Non Syndromic Congenital Heart Defect and Array-CGH in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Prospective Study for Diagnosis Utility of Array-CGH Screening in Case of Non Syndromic Congenital Heart Defect in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. However, it is not clear whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. Up to now, in case of isolated heart defect, only fetal karyotype with FISH 22q11 was usually offered. However, micro deletions or duplications could not be identified elsewhere throughout the genome. Then, in case of fetal chromosomal micro-rearrangements, parents could not be fully informed for global and neurodevelopmental prognosis. To our knowledge, clear-cut study, to assess whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect, don't exist.
After informed consent, 80 women will be enrolled during two years in 2 official prenatal diagnosis centers in France. This survey is assumed to identify at least 8% of unbalanced chromosomal abnormalities. This will be also compared with 22q11 rearrangements rate.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Rennes, France, 35009
- Rennes University Hospital
-
St Brieuc, France
- St Brieuc University Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion Criteria:
- Pregnant woman over 18-year-old ;
- Ongoing health insurance ;
- Informed consent ;
- Prenatal samples from amniotic fluid ;
- Isolated congenital heart defect.
Exclusion Criteria:
- Transposition of great arteries ;
- Amniotic fluid sample refusal.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Identification a significant rate of chromosomal imbalances on ACPA > 8%
Délai: J0
|
J0
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
To compare rates of abnormalities identified by karyotype FISH 22q11 versus ACPA
Délai: J0
|
J0
|
|
To compare cardiac ultrasound prenatal data with postnatal data including pathological data (if TOP)
Délai: J0
|
J0
|
|
To compare the nature of chromosomal imbalances with the type of MCC
Délai: J0
|
J0
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laurent Pasquier, PH, Rennes University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2014-A01528-39
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .