Plýtvání solí, rovnováha hydrosodíku a požadavek na fludrokortison u vrozené adrenální hyperplazie (NaCAH)

Vrozená adrenální hyperplazie ve své těžké formě ztráty soli je výzvou k udržení sodíkové rovnováhy. Patofyziologie této narušené sodíkové rovnováhy je stále nedostatečně prozkoumána, stejně jako její terapeutické řízení, zejména v novorozeneckém období. Pro hydrokortisonovou substituční terapii byly stanoveny konsensuální postupy, aby byla zachována negativní zpětná vazba na osu hypofýza-nadledviny, aby se zabránilo virilizaci a nadměrné rychlosti růstu. Substituce mineralokortikoidů a suplementace sodíkem je však v současnosti empiricky přizpůsobena na základě přírůstku hmotnosti a hladin reninu. Existuje značná potřeba zlepšit tuto základní součást léčby CAH. Zejména pacienti s CAH mají vyšší riziko nepříznivých kardiovaskulárních výsledků, které by mohly souviset spíše s nadměrnou expozicí glukokortikoidům a/nebo mineralokortikoidům v raném dětství než s genotypem pacienta.

Klinická studie na lidech u klasických novorozenců CAH využívající kapalinovou chromatografii spojenou s tandemovou hmotnostní spektrometrií LC-MS/MS technologie bude prospektivně hodnotit profilování steroidů v plazmě a moči (prekurzory a substituční hormony, zejména dávkování fludrokortizonu) během prvních šesti měsíců života, před a při léčbě; a v korelaci s genotypem.

Třicet novorozenců (chlapců a dívek) s diagnózou těžké formy CAH a sledovaných v jednom z 5 následujících francouzských referenčních terciárních center: Nemocnice Roberta Debré, Paříž; Neckerova nemocnice, Paříž; nemocnice Bicetre, Le Kremlin-Bicetre; Nemocnice Trousseau, Paříž; Lyon Hospital, , bude zahrnuta do studie a bude sledována po dobu šesti měsíců. Délka zařazení bude 24 měsíců.

Genotypizace bude zpracována pro všechny děti v Lyonu. Tento projekt povede k lepšímu pochopení manipulace se sodíkem a profilů sekrece a vylučování steroidů u novorozenců s CAH, aby se zlepšilo řízení náhrady mineralokortikoidů.