Spreco di sali, equilibrio idrosodico e fabbisogno di fludrocortisone nell'iperplasia surrenale congenita (NaCAH)

L'iperplasia surrenale congenita nella sua grave forma di perdita di sali è una sfida per mantenere l'equilibrio del sodio. La fisiopatologia di questo alterato equilibrio del sodio è ancora scarsamente studiata così come la sua gestione terapeutica, in particolare nel periodo neonatale. Sono state stabilite linee guida pratiche di consenso per la terapia sostitutiva con idrocortisone, al fine di mantenere un feedback negativo sull'asse ipofisi-surrene per prevenire la virilizzazione e l'eccessiva velocità di crescita. Tuttavia, la sostituzione dei mineralcorticoidi e l'integrazione di sodio sono attualmente adattate empiricamente in base all'aumento di peso e ai livelli di renina. C'è un significativo bisogno di miglioramento di questa parte essenziale del trattamento della CAH. In particolare, i pazienti con CAH hanno un rischio più elevato di esiti avversi cardiovascolari, che potrebbero essere correlati a un'eccessiva esposizione a glucocorticoidi e/o mineralcorticoidi nella prima infanzia piuttosto che al genotipo del paziente.

Uno studio clinico sull'uomo nei neonati CAH classici, utilizzando la cromatografia liquida accoppiata alla tecnologia LC-MS/MS di spettrometria di massa tandem, valuterà in modo prospettico il profilo degli steroidi plasmatici e urinari (precursori e ormoni sostitutivi, in particolare i dosaggi di fludrocortisone) durante i primi sei mesi di vita, prima e in trattamento; e in correlazione con il genotipo.

Trenta neonati (maschi e femmine) con diagnosi di una forma grave di CAH e seguiti in uno dei 5 seguenti centri terziari di riferimento francesi: Robert Debré Hospital, Parigi; Ospedale Necker, Parigi; Bicetre Hospital, Le Kremlin-Bicetre; Ospedale Trousseau, Parigi; Lyon Hospital, , sarà incluso nello studio e sarà seguito per un periodo di sei mesi. La durata dell'inclusione sarà di 24 mesi.

La genotipizzazione verrà elaborata per tutti i bambini a Lione. Questo progetto porterà a una migliore comprensione della gestione del sodio e dei profili di secrezione ed escrezione di steroidi nei neonati CAH, al fine di migliorare la gestione della sostituzione dei mineralcorticoidi.