Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyniszczenie soli, równowaga wodno-sodowa i zapotrzebowanie na fludrokortyzon we wrodzonym przeroście nadnerczy (NaCAH)

15 września 2022 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) w swojej klasycznej postaci noworodkowej z poważnym wyniszczeniem soli stanowi wyzwanie dla endokrynologów dziecięcych w celu utrzymania równowagi sodu, zwłaszcza że fizjopatologia i optymalne postępowanie terapeutyczne w przypadku tej utraty soli z moczem pozostają słabo zbadane, szczególnie w okresie noworodkowym. okres.

Ludzka nerka charakteryzuje się niedojrzałością po urodzeniu z funkcjonalną tubulopatią związaną z utratą sodu i trudnościami w zagęszczaniu moczu, w połączeniu z przejściową opornością nerek na działanie aldosteronu, która w przypadku CAH nasila się przez niedostateczną produkcję aldosteronu.

Celem projektu jest zatem zbadanie profili sekrecji osocza i steroidów moczowych u noworodków z klasyczną postacią CAH wyniszczającą sól przed leczeniem oraz w trakcie leczenia fludrokortyzonem i hydrokortyzonem w pierwszych miesiącach życia, z wykorzystaniem zaawansowanej technologii: LC-MSMS (Chromatografia cieczowa sprzężona z tandemową spektrometrią mas). Badanie istnienia korelacji między profilami sterydów w osoczu iw moczu pozwoli także na rozważenie w późniejszym czasie uproszczonej obserwacji lekarskiej tych pacjentów.

Projekt ten doprowadzi do lepszego zrozumienia postępowania z sodem oraz profili wydzielania i wydalania steroidów u noworodków z CAH, w celu poprawy postępowania terapeutycznego w przypadku substytucji mineralokortykoidów u tych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Wrodzony przerost nadnerczy w swojej ciężkiej postaci powodującej utratę soli stanowi wyzwanie dla utrzymania równowagi sodowej. Patofizjologia tego zaburzenia równowagi sodowej jest nadal słabo poznana, podobnie jak postępowanie terapeutyczne, zwłaszcza w okresie noworodkowym. Ustalono wspólne wytyczne dotyczące praktyki zastępczej terapii hydrokortyzonem w celu utrzymania ujemnego sprzężenia zwrotnego na osi przysadka-nadnercza, aby zapobiec wirylizacji i nadmiernej szybkości wzrostu. Jednak substytucja mineralokortykoidów i suplementacja sodu są obecnie dostosowywane empirycznie na podstawie przyrostu masy ciała i poziomu reniny. Istnieje znaczna potrzeba doskonalenia tej istotnej części leczenia CAH. W szczególności pacjenci z CAH są bardziej narażeni na niekorzystne skutki sercowo-naczyniowe, co może być związane z nadmierną ekspozycją na glikokortykosteroidy i/lub mineralokortykoidy we wczesnym okresie niemowlęcym, a nie z genotypem pacjenta.

Badanie kliniczne na noworodkach z klasycznym CAH z wykorzystaniem chromatografii cieczowej połączonej z technologią tandemowej spektrometrii mas LC-MS/MS oceni prospektywnie profil steroidów w osoczu i moczu (prekursory i hormony zastępcze, zwłaszcza dawki fludrokortyzonu) w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia, przed i w trakcie leczenia; i w korelacji z genotypem.

Trzydziestu noworodków (chłopców i dziewczynek) z rozpoznaniem ciężkiej postaci CAH i poddanych obserwacji w jednym z 5 następujących francuskich referencyjnych ośrodków szkolnictwa wyższego: Robert Debré Hospital, Paryż; Szpital Necker w Paryżu; Szpital Bicetre, Kreml-Bicetre; Szpital Trousseau w Paryżu; Lyon Hospital, , zostanie włączony do badania i będzie obserwowany przez okres sześciu miesięcy. Okres włączenia wyniesie 24 miesiące.

Genotypowanie będzie przetwarzane dla wszystkich dzieci w Lyonie. Projekt ten doprowadzi do lepszego zrozumienia postępowania z sodem oraz profili wydzielania i wydalania steroidów u noworodków z CAH, w celu poprawy zarządzania substytucją mineralokortykoidów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75019
        • Hopital Robert Debre

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień do 2 tygodnie (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Noworodki (chłopcy i dziewczęta) ze zdiagnozowaną noworodkową postacią CAH i obserwowane w jednym z następujących 5 francuskich ośrodków referencyjnych: Robert Debré Hospital, Paryż; Szpital Necker w Paryżu; Szpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Szpital Trousseau w Paryżu; Szpital Femme-Mère-Enfant w Lyonie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki z potwierdzeniem lub silnym podejrzeniem rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy:
  • Noworodki z nieprawidłowym zróżnicowaniem zewnętrznych narządów płciowych, bez wyczuwalnych gonad przy urodzeniu i wysokim stężeniem 17 OHP w osoczu
  • Noworodki z rozpoznaniem przedporodowego CAH,
  • Noworodki z rozpoznaniem CAH przy urodzeniu (ze względu na ryzyko przeniesienia choroby przez rodziców),
  • Noworodki zdiagnozowane przez systematyczne badania przesiewowe pod kątem 17 OHP w 3. dniu życia (a więc mające wysoką dawkę 17 OHP), potwierdzone drugą próbką.

U wszystkich tych pacjentów rozpoznanie CAH będzie musiało zostać potwierdzone wtórnie przez biologię molekularną.

Kryteria wyłączenia:

  • Noworodek z anomalią różnicowania płciowego innego pochodzenia,
  • Noworodek już leczony fludrokortyzonem i/lub hydrokortyzonem.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dawki LC-MSMS w osoczu
Ramy czasowe: 48 godzin
Określić, czy istnieje korelacja między profilem steroidów w osoczu i moczu za pomocą LC-MSMS i genotypu przed leczeniem oraz czy istnieje korelacja z dawką fludrokortyzonu po 48 godzinach leczenia
48 godzin
Dawki moczu LC-MSMS
Ramy czasowe: 48 godzin
Określić, czy istnieje korelacja między profilem steroidów w osoczu i moczu za pomocą LC-MSMS i genotypu przed leczeniem oraz czy istnieje korelacja z dawką fludrokortyzonu po 48 godzinach leczenia
48 godzin

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dawki LC-MSMS w osoczu
Ramy czasowe: dzień 1, dzień 2, 1 miesiąc, 3 miesiące i 6 miesięcy
Profile sterydów zostaną porównane między moczem a osoczem w celu znalezienia korelacji
dzień 1, dzień 2, 1 miesiąc, 3 miesiące i 6 miesięcy
Dawki moczu LC-MSMS
Ramy czasowe: dzień 1, dzień 2, 1 miesiąc, 3 miesiące i 6 miesięcy
Profile sterydów zostaną porównane między moczem a osoczem w celu znalezienia korelacji
dzień 1, dzień 2, 1 miesiąc, 3 miesiące i 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Martinerie Naetitia, PHD, APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

17 maja 2018

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

15 listopada 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

15 listopada 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 kwietnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 maja 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

8 czerwca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

16 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NI17028J

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj