Role rodiny genů NLRP (NLRP1~14) při opakovaných potratech a neplodnosti

Opakované potraty (RM), definované jako nejméně dvě po sobě jdoucí úmrtí plodu nebo spontánní potraty před 20. týdnem gestačního věku, se vyskytly asi u 1 % až 5 % párů. Mezi příčiny RM patří děložní faktory, endokrinní faktory, trombofilní faktory, imunologické faktory a genetické faktory. Hydatidiformní mola (HM) může být rozdělena do dvou samostatných syndromů: kompletní mola (CHM) a částečná mola (PHM). Na Západě se CHM vyskytují přibližně u 1 z každých 1500 těhotenství. Incidence je vyšší v Latinské Americe, jihovýchodní Asii a na Středním východě. Příčina RM a HM není v naprosté většině případů známa. Rodina NLRP (nukleotid-binding oligomerization domain, Leucin rich Repeat and Pyrin domain contents), také označovaná jako rodina NALP, je dobře známá pro své role v apoptóze a zánětu. Expresní studie ukázaly, že dvanáct ze čtrnácti členů rodiny NLRP exprimuje odlišně v lidských oocytech a preimplantačních embryonálních buňkách, zejména NLRP7, což ukazuje na důležitou roli rodiny NLRP v reprodukci samic. Od roku 2006 byly nalezeny mutace NLRP7 u žen s opakovaným výskytem molární gravidity, opakovaným porodem mrtvého dítěte nebo časným spontánním potratem. U žen, které zažily RM/HM, jsme také našli některé nové mutace/genetické varianty NLRP7. Celkově tato zjištění naznačují, že RM a HM mohou v některých případech sdílet stejnou genetickou etiologii. Kromě toho je NLRP7 silným kandidátním genem pro RM/HM. Nedávná zpráva ukázala chaotické abnormality štěpení embryí u pacientů s variantami NLRP7.