Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Obrazovka vysokého rizika Pompeho choroby v dětství s pozdním nástupem na dětských ambulancích

17. dubna 2023 aktualizováno: National Taiwan University Hospital

Národní tchajwanská univerzitní nemocnice

Stanovení vysoce rizikových screeningových kritérií pro dřívější identifikaci možné dětské LOPD pro časnou léčbu a lepší prognózu. Proto bude validace vysoce rizikových screeningových kritérií pro dětskou LOPD zásadní pro identifikaci dětí s LOPD na Tchaj-wanu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Taipei, Tchaj-wan
        • Nábor
        • Wen-Chin Weng
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH budou zařazeni jedinci, kterým je >1 rok a < 18 let.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti ve věku >1 rok a < 18 let z dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH

Kritéria vyloučení:

  • Děti, u kterých byla diagnostikována specifická nervosvalová onemocnění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
podezření na LOPD

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
zkoumané klinické příznaky/symptomy - Slabost v krku (č. 1)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
sledované klinické příznaky/symptomy - Příznaky a známky svalové slabosti (č.2)
Časové okno: 2 roky

U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.

Příznaky a známky svalové slabosti včetně častých pádů, obtíží vyjít do schodů, špatného výkonu v hodinách tělesné výchovy, abnormalit chůze nebo slabosti obličeje.
2 roky
Zkoumané klinické příznaky/symptomy – Neschopnost mluvit jasně/přestávat slintat (č. 3)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
zkoumané klinické příznaky/symptomy - skolióza (č.4)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
zkoumané klinické příznaky/symptomy – opoždění motorického vývoje (č. 5)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
zkoumané klinické příznaky/symptomy – přetrvávající průjem s neznámou příčinou (č. 6)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
zkoumané klinické příznaky/symptomy – časté respirační infekce (č.7)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
zkoumané klinické příznaky/symptomy – ranní bolest hlavy (č.8)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
sledované klinické příznaky/symptomy – močová/fekální inkontinence (č.9)
Časové okno: 2 roky
U dětí z ambulancí dětské neurologie, dětské ortopedie a dětské rehabilitace v NTUH bude provedeno šetření, zda mají klinické příznaky/symptomy. Všichni pacienti, kteří splňují symptom č. 1 nebo 3 spojený s obtížným ohnutím krku z polohy na zádech nebo nashromáždili 3 nálezy z dětské ortopedie a dětské rehabilitace, budou odesláni na dětskou neurologii pro dvojí potvrzení, že pacienti splňují kritéria.
2 roky
suchý vzorek krve (DBS) - analýza aktivity GAA
Časové okno: 2 roky
Poté použijeme vzorek suché krve (DBS) nebo vzorek plné krve pro screening možnosti Pompeho choroby.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

31. července 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

31. července 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. července 2021

První zveřejněno (Aktuální)

28. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 202012243RIPC

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit