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Schermata ad alto rischio della malattia di Pompe a insorgenza tardiva nell'infanzia nelle cliniche ambulatoriali pediatriche

17 aprile 2023 aggiornato da: National Taiwan University Hospital

Ospedale universitario nazionale di Taiwan

Stabilire criteri di screening ad alto rischio per identificare in anticipo possibili LOPD infantili per un trattamento precoce e una prognosi migliore. Pertanto, la convalida dei criteri di screening ad alto rischio per la LOPD infantile sarà fondamentale per identificare i bambini affetti da LOPD a Taiwan.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Reclutamento
        • Wen-Chin Weng
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I soggetti di età > 1 anno e < 18 anni verranno arruolati da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini di età > 1 anno e < 18 anni provenienti da neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH

Criteri di esclusione:

  • Bambini che sono stati diagnosticati come disturbi neuromuscolari specifici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
sospetto LOPD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
segni/sintomi clinici rilevati - Debolezza del collo (N.1)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Sintomi e segni di debolezza muscolare (N.2)
Lasso di tempo: 2 anni

I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.

Sintomi e segni di debolezza muscolare tra cui cadute frequenti, difficoltà a salire le scale, scarso rendimento nelle lezioni di educazione fisica, anomalie dell'andatura o debolezza facciale.
2 anni
segni/sintomi clinici esaminati - Incapace di parlare chiaramente/continua a sbavare (n. 3)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Scoliosi (N.4)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Ritardo dello sviluppo motorio (N.5)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Diarrea persistente con causa sconosciuta (n. 6)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Infezioni respiratorie frequenti (n.7)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Cefalea mattutina (N.8)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
segni/sintomi clinici rilevati - Incontinenza urinaria/fecale (N.9)
Lasso di tempo: 2 anni
I bambini provenienti da cliniche ambulatoriali di neurologia pediatrica, ortopedia pediatrica e riabilitazione pediatrica in NTUH saranno esaminati se presentano segni/sintomi clinici. Tutti i pazienti che soddisfano i sintomi n. 1 o 3 associati alla difficoltà di flettere il collo dalla posizione supina o che hanno accumulato 3 risultati dall'ortopedia pediatrica e dalla riabilitazione pediatrica saranno indirizzati alla neurologia pediatrica per una doppia conferma che i pazienti soddisfino i criteri.
2 anni
campione di sangue secco (DBS) - analisi dell'attività GAA
Lasso di tempo: 2 anni
Quindi utilizzeremo un campione di sangue secco (DBS) o un campione di sangue intero per lo screening della possibilità della malattia di Pompe.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2021

Completamento primario (Anticipato)

31 luglio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

31 luglio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 luglio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

28 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 aprile 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 aprile 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 202012243RIPC

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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