Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hoogrisicoscreening van de ziekte van Pompe met late aanvang bij kinderen in pediatrische poliklinieken

17 april 2023 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital

Nationaal Universitair Ziekenhuis van Taiwan

Vaststellen van screeningcriteria met een hoog risico om mogelijke LOPD bij kinderen eerder te identificeren voor vroege behandeling en betere prognose. Daarom zal validatie van de screeningcriteria met een hoog risico voor LOPD bij kinderen van cruciaal belang zijn voor het identificeren van kinderen met LOPD in Taiwan.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Werving
        • Wen-Chin Weng
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Proefpersonen die >1 jaar en <18 jaar oud zijn, worden ingeschreven vanuit poliklinieken voor kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen van >1 jaar en <18 jaar uit kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen bij wie specifieke neuromusculaire aandoeningen zijn vastgesteld.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
vermoed LOPD

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Zwakte in de nek (nr. 1)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Symptomen en tekenen van spierzwakte (nr. 2)
Tijdsspanne: 2 jaar

Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.

Symptomen en tekenen van spierzwakte, waaronder Frequent vallen, moeite met traplopen, slechte prestaties in lessen lichamelijke opvoeding, gangafwijkingen of zwakte van het gezicht.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Niet in staat om duidelijk te spreken / blijf kwijlen (Nr.3)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Scoliose (nr. 4)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Motorische ontwikkelingsachterstand (nr. 5)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Aanhoudende diarree met onbekende oorzaak (nr. 6)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Frequente luchtweginfecties (nr. 7)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - Ochtendhoofdpijn (nr. 8)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
onderzochte klinische tekenen/symptomen - urine-/fecale incontinentie (nr. 9)
Tijdsspanne: 2 jaar
Bij kinderen van de poliklinieken kinderneurologie, kinderorthopedie en kinderrevalidatie in NTUH wordt onderzocht of ze klinische klachten/symptomen hebben. Alle patiënten die voldoen aan symptoom nr. 1 of 3 in verband met de moeilijkheid om de nek vanuit rugligging te buigen of drie bevindingen van pediatrische orthopedie en pediatrische revalidatie hebben verzameld, zullen worden doorverwezen naar pediatrische neurologie voor dubbele bevestiging dat patiënten aan de criteria voldoen.
2 jaar
droog bloedmonster (DBS) - GAA-activiteitsanalyse
Tijdsspanne: 2 jaar
Vervolgens gebruiken we een droog bloedmonster (DBS) of een volbloedmonster om de mogelijkheid van de ziekte van Pompe te screenen.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 juli 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

31 juli 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 april 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 april 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 202012243RIPC

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Pompe

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in New Zealand

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren