Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Højrisikoscreening af sent debuterende Pompe-sygdom i børneambulatorier

17. april 2023 opdateret af: National Taiwan University Hospital

National Taiwan University Hospital

Etablering af højrisikoscreeningskriterier for tidligere at identificere mulig LOPD i barndommen til tidlig behandling og bedre prognose. Derfor vil validering af højrisikoscreeningskriterierne for LOPD i barndommen være afgørende for at identificere børn med LOPD i Taiwan.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Rekruttering
        • Wen-Chin Weng
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner, der er >1 år og < 18 år, vil blive optaget fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn, der er >1 år og <18 år fra pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH

Ekskluderingskriterier:

  • Børn, der er blevet diagnosticeret som specifikke neuromuskulære lidelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
mistanke om LOPD

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Svaghed i nakke (nr. 1)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Symptomer og tegn på muskelsvaghed (nr. 2)
Tidsramme: 2 år

Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.

Symptomer og tegn på muskelsvaghed, herunder Hyppigt fald, besvær med at gå op ad trapper, dårlig præstation i idrætstimer, unormale gangarter eller svaghed i ansigtet.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Ude af stand til at tale klart / blive ved med at sludre (nr. 3)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
undersøgte kliniske tegn/symptomer - Skoliose (nr. 4)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Motorisk udviklingsforsinkelse (nr. 5)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Vedvarende diarré med ukendt årsag (nr. 6)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Hyppige luftvejsinfektioner (nr. 7)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
kliniske tegn/symptomer undersøgt - Morgenhovedpine (nr. 8)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
undersøgte kliniske tegn/symptomer - Urin-/fækal inkontinens (nr. 9)
Tidsramme: 2 år
Børn fra ambulatorier for pædiatrisk neurologi, pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering i NTUH vil blive undersøgt, om de har kliniske tegn/symptomer. Alle patienter, der opfylder symptom nr. 1 eller 3 forbundet med vanskeligheden ved at bøje nakken fra liggende stilling eller akkumulerede 3 fund fra pædiatrisk ortopædi og pædiatrisk rehabilitering, vil blive henvist til pædiatrisk neurologi for dobbelt bekræftelse af, at patienterne opfylder kriterierne.
2 år
tør blodprøve (DBS) - GAA aktivitetsanalyse
Tidsramme: 2 år
Derefter vil vi bruge tør blodprøve (DBS) eller fuldblodsprøve til at screene muligheden for Pompes sygdom.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. juli 2023

Studieafslutning (Forventet)

31. juli 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

28. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2023

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 202012243RIPC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner