Studie syndromu Smith Magenis (SMS/TSA)
Chronobiologická charakterizace syndromu Smith Magenis v dětském věku
Smith Magenisův syndrom (SMS) je komplexní porucha charakterizovaná závažnými neurologickými, psychologickými poruchami a poruchami chování včetně poruch rytmu spánku a bdění. Jde o vzácné onemocnění s prevalencí 1/25 000.
Pozorované poruchy spánku by mohly být důsledkem obecné dysregulace cirkadiánního systému, protože tito pacienti vykazují inverzi profilu sekrece melatoninu. U SMS je vrchol melatoninu pozorován ve 12 hodin, zatímco u zdravých jedinců je to noční (3-4 hodiny ráno). Denní světlo hraje důležitou roli v cirkadiánní regulaci tím, že indukuje inhibici sekrece melatoninu přes suprachiasmatická jádra hypotalamu. Tento mechanismus by mohl být ovlivněn u dětí SMS, což vysvětluje zpoždění profilu melatoninu.
Tento cyklus poruch spánku a bdění by mohl hrát významnou roli v deficitech učení a ve frekvenci a závažnosti abnormalit chování pozorovaných u SMS.
V tomto projektu výzkumníci navrhují studovat mechanismy podílející se na poruchách cyklu spánku a bdění pozorovaných u dětí Smith Magenis, zejména hodnocením kvality zornicového reflexu pomocí pupilometru. Pupilární reflex je jednoduchá a neinvazivní metoda k testování citlivosti na světlo a zahrnutých fotobiologických mechanismů.
Tímto způsobem chtějí vyšetřovatelé vyhodnotit denní profil zornicového reflexu u dětí se syndromem Smith Magenis ve vztahu k diurnálnímu profilu melatoninu.
Vyšetřovatelé dokončí tuto studii stanovením chronobiologického profilu pacientů se Smith Magenis měřením různých proměnných:
- Denní profil kortizolu a amylázy
- 24hodinový profil tělesné teploty a srdeční frekvence
- Profil kortizolu v moči a 6-sulfatoxymelatoninu (hlavní metabolit melatoninu)
- Profil denní spavosti měřený subjektivně dotazníkem a objektivně prostřednictvím záznamu EEG při bdění.
- Aktimetrie doma
- Polysomnografie
- Neurokognitivní a behaviorální hodnocení
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Patricia FRANCO, PhD
- Telefonní číslo: +33 0427856052
- E-mail: patricia.franco@chu-lyon.fr
Studijní místa
-
-
-
Bron, Francie, 69677
- Nábor
- Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques Hôpital Femme-Mère-Enfant HCL
-
Kontakt:
- Patricia FRANCO, Pr
- Telefonní číslo: +33 0427856052
- E-mail: patricia.franco@chu-lyon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Patricia FRANCO, Pr
-
Bron, Francie, 69678
- Nábor
- GénoPsy, Reference Center for Diagnosis and Management of Genetic Psychiatric Disorders, Centre Hospitalier le Vinatier and EDR-Psy Q19 Team (Centre National de la Recherche Scientifique & Lyon 1 Claude Bernard University)
-
Kontakt:
- Pr Caroline Demily Dr Alice POISSON
- Telefonní číslo: caroline.DEMILY@ch-le-vinatier
- E-mail: alice.POISSON@-le-vinatier.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Geneticky potvrzený syndrom Smith Magenis (mikrodelece krátkého raménka chromozomu 17 nebo mutace genu RAI1; získané pomocí FISH, CGH-array nebo molekulární biologie)
- Ve věku 7-12 let
- Formulář souhlasu podepsaný rodičem (rodiči)
- Požadavek na vyšetření spánku na dětské spánkové jednotce Hopital Femme Mère Enfant společnosti Pr Franco
- Příslušnost k systému sociálního zabezpečení.
Kritéria vyloučení:
- Přidružené oftalmologické poruchy, které neumožňují studovat fotomotorický reflex: optická neuritida, glaukom a retinitis pigmentosa.
- Dyschromatopsie zjištěná po konzultaci rychlým Ishiharovým testem přizpůsobeným kognitivní úrovni dítěte, v případě potřeby doplněným testem provedeným oftalmology.
- Algické dítě (riziko zkreslení měření: když má pacient bolesti, rozšíří se mu zorničky a pozorujeme větší amplitudu ve fotomotorickém reflexu), definované skóre na FPS-R Face Scale >4/10.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Děti se syndromem Smith Magenis
|
Reflex zornice a melatoninový profil, hodnocení cirkadiánního profilu
|
|
Jiný: Děti s poruchami autistického spektra
|
Reflex zornice a melatoninový profil, hodnocení cirkadiánního profilu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Měření procentuální změny mezi průměrem zornice na konci světelné expozice a před expozicí
Časové okno: Jednoho dne
|
Toto měření umožní vyhodnotit denní profil pupilárního reflexu a bude měřeno pupilometrem NeuroLight (IDMed). Toto měření se bude provádět každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00 po dobu jednoho dne |
Jednoho dne
|
|
Měření hladiny melatoninu ve slinách
Časové okno: Jednoho dne
|
Toto měření umožní vyhodnotit denní melatoninový profil a bude hodnoceno pomocí vzorků slin. Toto měření se bude provádět každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00 po dobu jednoho dne |
Jednoho dne
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hladiny kortizolu ve slinách
Časové okno: Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
Hladiny kortizolu ve slinách budou hodnoceny pomocí vzorků slin
|
Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hladiny amylázy
Časové okno: Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
Hladiny amylázy budou hodnoceny pomocí vzorků slin
|
Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hladina 6-sulfatoxymelatoninu v moči
Časové okno: více než 24 hodin
|
Hladina 6-sulfatoxymelatoninu v moči bude hodnocena pomocí vzorků moči
|
více než 24 hodin
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hladina kortizolu v moči
Časové okno: více než 24 hodin
|
Hladina kortizolu v moči bude hodnocena pomocí vzorků moči
|
více než 24 hodin
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Změny tělesné teploty ve stupních
Časové okno: více než 24 hodin
|
Tělesná teplota bude měřena ibuttonemR umístěným na povrchu kůže
|
více než 24 hodin
|
|
Stanovení chronobiologického profilu : Hodnocení ospalosti dotazníkem (číselné skóre)
Časové okno: Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
Dotazník Karolinska bude proveden v době odběru vzorků slin a měření průměru zornice a získané skóre bude porovnáno s hladinou melatoninu ve slinách.
|
Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
|
Stanovení chronobiologického profilu : Posouzení ospalosti spektrální analýzou (EEG)
Časové okno: Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
Ospalost bude hodnocena výpočtem výkonového spektra v několika frekvenčních pásmech.
|
Každé 2 hodiny od 8:00 do 20:00, po dobu jednoho dne
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hodnocení spánku pomocí aktimetrie
Časové okno: 2 týdny
|
Monitor domácí aktivity během ambulantního záznamu s hodinkami za účelem posouzení rytmu spánku a bdění doma
|
2 týdny
|
|
Stanovení chronobiologického profilu: Hodnocení spánku pomocí polysomnografie
Časové okno: 24 hodin
|
Polysomnografie během hospitalizace za účelem posouzení struktury spánku
|
24 hodin
|
|
Neuropsychologické vyšetření
Časové okno: Jednoho dne
|
WISC +/- Vineland
|
Jednoho dne
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Patricia FRANCO, PhD, Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Nemoci nervového systému
- Choroba
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Neurologické vývojové poruchy
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Chronobiologické poruchy
- Syndrom
- Autistická porucha
- Poruchou autistického spektra
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Smith-Magenisův syndrom
Další identifikační čísla studie
- 69HCL20_0682
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .