Studio sulla sindrome di Smith Magenis (SMS/TSA)
Caratterizzazione cronobiologica della sindrome di Smith Magenis in età pediatrica
La sindrome di Smith Magenis (SMS) è un disturbo complesso caratterizzato da gravi disturbi neurologici, psicologici e comportamentali, inclusi i disturbi del ritmo sonno-veglia. È una malattia rara con una prevalenza di 1/25 000.
I disturbi del sonno osservati potrebbero essere la conseguenza di una generale disregolazione del sistema circadiano, poiché questi pazienti mostrano un'inversione del profilo di secrezione di melatonina. Nel SMS il picco di melatonina si osserva alle ore 12, mentre nei soggetti sani è notturno (3-4 del mattino). La luce diurna svolge un ruolo importante nella regolazione circadiana inducendo un'inibizione della secrezione di melatonina attraverso i nuclei soprachiasmatici dell'ipotalamo. Questo meccanismo potrebbe essere influenzato nei bambini SMS, spiegando il ritardo del profilo della melatonina.
Questi disturbi del ciclo sonno-veglia potrebbero svolgere un ruolo significativo nei deficit di apprendimento e nella frequenza e gravità delle anomalie comportamentali osservate nei SMS.
In questo progetto, i ricercatori si propongono di studiare i meccanismi coinvolti nei disturbi del ciclo sonno-veglia osservati nei bambini Smith Magenis, in particolare valutando la qualità del riflesso pupillare utilizzando un pupillometro. Il riflesso pupillare è un metodo semplice e non invasivo per testare la sensibilità alla luce e i meccanismi fotobiologici coinvolti.
In questo modo, i ricercatori vogliono valutare il profilo diurno del riflesso pupillare nei bambini con sindrome di Smith Magenis in relazione al profilo diurno della melatonina.
Gli investigatori completeranno questo studio determinando il profilo cronobiologico dei pazienti Smith Magenis misurando diverse variabili:
- Cortisolo diurno e profilo dell'amilasi
- Profilo della temperatura corporea e della frequenza cardiaca nelle 24 ore
- Profili di cortisolo urinario e 6-sulfatossimelatonina (principale metabolita della melatonina)
- Profilo di sonnolenza diurna misurato soggettivamente tramite questionario e oggettivamente tramite una registrazione EEG al risveglio.
- L'attimetria a casa
- Polisonnografia
- Una valutazione neurocognitiva e comportamentale
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Patricia FRANCO, PhD
- Numero di telefono: +33 0427856052
- Email: patricia.franco@chu-lyon.fr
Luoghi di studio
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Bron, Francia, 69677
- Reclutamento
- Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques Hôpital Femme-Mère-Enfant HCL
-
Contatto:
- Patricia FRANCO, Pr
- Numero di telefono: +33 0427856052
- Email: patricia.franco@chu-lyon.fr
-
Investigatore principale:
- Patricia FRANCO, Pr
-
Bron, Francia, 69678
- Reclutamento
- GénoPsy, Reference Center for Diagnosis and Management of Genetic Psychiatric Disorders, Centre Hospitalier le Vinatier and EDR-Psy Q19 Team (Centre National de la Recherche Scientifique & Lyon 1 Claude Bernard University)
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Contatto:
- Pr Caroline Demily Dr Alice POISSON
- Numero di telefono: caroline.DEMILY@ch-le-vinatier
- Email: alice.POISSON@-le-vinatier.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sindrome di Smith Magenis geneticamente confermata (microdelezione del braccio corto del cromosoma 17 o mutazione del gene RAI1; ottenuta mediante FISH, CGH-array o biologia molecolare)
- Età 7-12 anni
- Modulo di consenso firmato dai genitori
- Richiedere una valutazione del sonno nell'unità pediatrica del sonno dell'Hopital Femme Mère Enfant del Pr Franco
- Affiliazione ad un sistema previdenziale.
Criteri di esclusione:
- Disturbi oftalmologici associati che non consentono di studiare il riflesso fotomotorio: neurite ottica, glaucoma e retinite pigmentosa.
- Discromatopsia rilevata in consultazione con un test rapido di Ishihara adattato al livello cognitivo del bambino, se necessario integrato da un test eseguito da oftalmologi.
- Bambino algico (rischio di bias di misurazione: quando un paziente soffre le sue pupille si dilatano e osserviamo una maggiore ampiezza nel riflesso fotomotorio), definito da un punteggio sulla FPS-R Face Scale >4/10.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Scienza basilare
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Bambini con la sindrome di Smith Magenis
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Riflesso pupillare e profilo della melatonina, valutazione del profilo circadiano
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Altro: Bambini con disturbi dello spettro autistico
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Riflesso pupillare e profilo della melatonina, valutazione del profilo circadiano
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Misurazione della variazione percentuale tra il diametro della pupilla alla fine dell'esposizione alla luce e prima dell'esposizione
Lasso di tempo: Un giorno
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Questa misurazione consentirà di valutare il profilo diurno del riflesso pupillare e sarà misurata mediante un pupillometro NeuroLight (IDMed). Questa misurazione verrà effettuata ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno |
Un giorno
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Misurazione dei livelli salivari di melatonina
Lasso di tempo: Un giorno
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Questa misurazione consentirà di valutare il profilo diurno della melatonina e sarà valutata utilizzando campioni di saliva. Questa misurazione verrà effettuata ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno |
Un giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Determinazione del profilo cronobiologico: Livelli di cortisolo salivare
Lasso di tempo: Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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I livelli di cortisolo salivare saranno valutati utilizzando campioni di saliva
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Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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Determinazione del profilo cronobiologico: Livelli di amilasi
Lasso di tempo: Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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I livelli di amilasi saranno valutati utilizzando campioni di saliva
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Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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Determinazione del profilo cronobiologico: Livello di 6-sulfatossimelatonina urinaria
Lasso di tempo: oltre 24 ore
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Il livello urinario di 6-sulfatossimelatonina sarà valutato utilizzando campioni di urina
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oltre 24 ore
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Determinazione del profilo cronobiologico: Livello di cortisolo urinario
Lasso di tempo: oltre 24 ore
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Il livello di cortisolo urinario sarà valutato utilizzando campioni di urina
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oltre 24 ore
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Determinazione del profilo cronobiologico: Variazioni della temperatura corporea in gradi
Lasso di tempo: oltre 24 ore
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La temperatura corporea sarà misurata da ibuttonR posizionato sulla superficie della pelle
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oltre 24 ore
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Determinazione del profilo cronobiologico: Valutazione della sonnolenza tramite questionario (punteggio numerico)
Lasso di tempo: Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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Il questionario Karolinska verrà effettuato al momento del prelievo salivare e della misurazione del diametro pupillare e il punteggio ottenuto verrà confrontato con il livello di melatonina salivare.
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Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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Determinazione del profilo cronobiologico: Valutazione della sonnolenza mediante analisi spettrale (EEG)
Lasso di tempo: Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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La sonnolenza sarà valutata calcolando lo spettro di potenza in diverse bande di frequenza.
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Ogni 2 ore dalle 8:00 alle 20:00, per un giorno
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Determinazione del profilo cronobiologico: Valutazione del sonno mediante attimetria
Lasso di tempo: 2 settimane
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Monitoraggio dell'attività domiciliare durante una registrazione ambulatoriale con un orologio per valutare il ritmo sonno-veglia a casa
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2 settimane
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Determinazione del profilo cronobiologico: Valutazione del sonno mediante Polisonnografia
Lasso di tempo: 24 ore
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Polisonnografia durante il ricovero per valutare la struttura del sonno
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24 ore
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Valutazione neuropsicologica
Lasso di tempo: Un giorno
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WISC +/- Vineland
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Un giorno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Patricia FRANCO, PhD, Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi del neurosviluppo
- Anomalie multiple
- Disturbi cromosomici
- Disturbi cronobiologici
- Sindrome
- Disturbo autistico
- Disturbo dello spettro autistico
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Sindrome di Smith-Magenis
Altri numeri di identificazione dello studio
- 69HCL20_0682
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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