Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Smith Magenis syndrom undersøgelse (SMS)

21. oktober 2022 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Kronobiologisk karakterisering af Smith Magenis syndrom i pædiatrisk alder

Smith Magenis Syndrom (SMS) er en kompleks lidelse karakteriseret ved alvorlige neurologiske, psykologiske og adfærdsmæssige forstyrrelser, herunder søvn-vågen rytmeforstyrrelser. Det er en sjælden sygdom med en prævalens på 1/25.000.

De observerede søvnforstyrrelser kan være konsekvensen af ​​en generel dysregulering af døgnsystemet, da disse patienter viser en inversion af melatoninsekretionsprofilen. I SMS observeres toppen af ​​melatonin ved 12-tiden, hvorimod det er nataktivt hos raske forsøgspersoner (kl. 3-4 om morgenen). Dagslys spiller en vigtig rolle i døgnregulering ved at inducere en hæmning af melatoninsekretion via de suprachiasmatiske kerner i hypothalamus. Denne mekanisme kan blive påvirket hos SMS-børn, hvilket forklarer melatoninprofilens forsinkelse.

Disse søvn-vågne forstyrrelser cyklus kan spille en væsentlig rolle i indlæringsmangel og i hyppigheden og sværhedsgraden af ​​adfærdsmæssige abnormiteter observeret i SMS.

I dette projekt foreslår forskere at studere mekanismerne involveret i søvn-vågen-cyklusforstyrrelser observeret hos Smith Magenis-børn, især ved at evaluere kvaliteten af ​​pupilrefleksen ved hjælp af et pupillometer. Pupilrefleksen er en enkel og ikke-invasiv metode til at teste lysfølsomhed og de involverede fotobiologiske mekanismer.

På denne måde ønsker efterforskerne at evaluere den daglige profil af pupilrefleksen hos børn med Smith Magenis syndrom i forhold til den daglige melatoninprofil.

Efterforskere vil fuldføre denne undersøgelse ved at bestemme den kronobiologiske profil af Smith Magenis-patienter ved at måle forskellige variabler:

  • Daglig kortisol- og amylaseprofil
  • 24 timers kropstemperatur og pulsprofil
  • Urin cortisol og 6-sulfatoxymelatonin (hovedmetabolit af melatonin) profiler
  • Søvnighedsprofil i dagtimerne målt subjektivt ved spørgeskema og objektivt via en vågen EEG-optagelse.
  • Aktimetri derhjemme
  • Polysomnografi
  • En neurokognitiv og adfærdsmæssig vurdering

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Rekruttering
        • Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques Hôpital Femme-Mère-Enfant HCL
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Patricia FRANCO, Pr
      • Bron, Frankrig, 69678
        • Rekruttering
        • GénoPsy, Reference Center for Diagnosis and Management of Genetic Psychiatric Disorders, Centre Hospitalier le Vinatier and EDR-Psy Q19 Team (Centre National de la Recherche Scientifique & Lyon 1 Claude Bernard University)
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 12 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet Smith Magenis syndrom (mikrodeletion af den korte arm af kromosom 17 eller mutation af RAI1-genet; opnået ved FISH, CGH-array eller molekylærbiologi)
  • I alderen 7-12 år
  • Samtykkeformular underskrevet af forældrene
  • Kræver en søvnvurdering i Hopital Femme Mère Enfant pædiatrisk søvnenhed hos Pr Franco
  • Tilslutning til et socialt sikringssystem.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilknyttede oftalmologiske lidelser, der ikke tillader undersøgelse af den fotomotoriske refleks: optisk neuritis, glaukom og retinitis pigmentosa.
  • Dyschromatopsi opdaget i samråd med en hurtig Ishihara-test tilpasset barnets kognitive niveau, om nødvendigt suppleret med en test udført af øjenlæger.
  • Algisk barn (risiko for målebias: når en patient har smerter udvider hans pupiller sig, og vi observerer en større amplitude i den fotomotoriske refleks), defineret ved en score på FPS-R Face Scale >4/10.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Børn med Smith Magenis syndrom
Andet: Vurdering
Pupilrefleks og melatoninprofil, døgnprofilvurdering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af den procentvise ændring mellem pupildiameter ved slutningen af ​​lyseksponering og før eksponering
Tidsramme: En dag

Denne måling vil gøre det muligt at evaluere den daglige profil af pupilrefleksen og vil blive målt med et NeuroLight pupillometer (IDMed).

Denne måling vil blive udført hver anden time fra kl. 8.00 til kl. 20.00 i en dag
En dag
Måling af spyt melatonin niveauer
Tidsramme: En dag

Denne måling vil gøre det muligt at evaluere den daglige melatoninprofil og vil blive evalueret ved hjælp af spytprøver.

Denne måling vil blive udført hver anden time fra kl. 8.00 til kl. 20.00 i en dag
En dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Spytkortisolniveauer
Tidsramme: Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Spytkortisolniveauer vil blive evalueret ved hjælp af spytprøver
Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Amylaseniveauer
Tidsramme: Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Amylaseniveauer vil blive evalueret ved hjælp af spytprøver
Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Urin 6-sulfatoxymelatonin niveau
Tidsramme: over 24 timer
Urin 6-sulfatoxymelatonin niveau vil blive evalueret ved hjælp af urinprøver
over 24 timer
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Urin cortisol niveau
Tidsramme: over 24 timer
Urin cortisol niveau vil blive evalueret ved hjælp af urinprøver
over 24 timer
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Variationer i kropstemperatur i grader
Tidsramme: over 24 timer
Kropstemperaturen vil blive målt med ibuttonR placeret på overfladen af ​​huden
over 24 timer
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Vurdering af søvnighed ved spørgeskema (numerisk score)
Tidsramme: Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Karolinska-spørgeskemaet vil blive udført på tidspunktet for spytprøvetagning og pupildiametermåling, og den opnåede score vil blive sammenlignet med spytmelatoninniveauet.
Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Vurdering af søvnighed ved spektralanalyse (EEG)
Tidsramme: Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Somnolens vil blive evalueret ved at beregne effektspektrum i flere frekvensbånd.
Hver 2. time fra 8.00 til 20.00, i en dag
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Søvnvurdering ved aktimetri
Tidsramme: 2 uger
Hjemmeaktivitetsmonitor under en ambulant optagelse med et ur for at vurdere søvnvågningsrytmen derhjemme
2 uger
Bestemmelse af den kronobiologiske profil: Søvnvurdering ved polysomnografi
Tidsramme: 24 timer
Polysomnografi under indlæggelse for at vurdere søvnens struktur
24 timer
Neuropsykologisk vurdering
Tidsramme: En dag
WISC +/- Vineland
En dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. marts 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. april 2024

Studieafslutning (Forventet)

1. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. november 2021

Først opslået (Faktiske)

11. november 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. oktober 2022

Sidst verificeret

1. oktober 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL20_0682

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smith-Magenis syndrom

Kliniske forsøg med Vurdering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner