スミス・マジェニス症候群研究 (SMS)

スミス マジェニス症候群 (SMS) は、睡眠覚醒リズム障害を含む重度の神経学的、心理的、行動的障害を特徴とする複雑な障害です。 有病率は2万5000人に1人という希少疾患です。

これらの患者はメラトニン分泌プロファイルの反転を示すため、観察された睡眠障害は、概日系の一般的な調節不全の結果である可能性があります。 SMS では、メラトニンのピークは 12 時に観察されますが、健常者では夜行性 (朝の 3 ～ 4 時) です。 日光は、視床下部の視交叉上核を介してメラトニン分泌の抑制を誘導することにより、概日調節において重要な役割を果たします。 このメカニズムはSMSの子供に影響を与える可能性があり、メラトニンプロファイルの遅れを説明しています.

これらの睡眠覚醒障害サイクルは、学習障害や、SMS で観察される行動異常の頻度と重症度に重要な役割を果たす可能性があります。

このプロジェクトでは、研究者は、特に瞳孔計を使用して瞳孔反射の質を評価することにより、スミス マジェニスの子供に見られる睡眠覚醒サイクル障害に関与するメカニズムを研究することを提案します。 瞳孔反射は、光感受性と関連する光生物学的メカニズムをテストするためのシンプルで非侵襲的な方法です。

このように、研究者は、スミス・マジェニス症候群の子供の瞳孔反射の日周プロファイルを、メラトニンの日中プロファイルと比較して評価したいと考えています。

研究者は、さまざまな変数を測定することにより、Smith Magenis 患者の時間生物学的プロファイルを決定することにより、この研究を完了します。

• コルチゾールとアミラーゼのプロファイル
• 24時間体温と心拍数プロファイル
• 尿中コルチゾールおよび6-スルファトキシメラトニン（メラトニンの主要代謝物）プロファイル
• アンケートによって主観的に測定された日中の眠気プロファイルと、覚醒時の EEG 記録によって客観的に測定された日中の眠気のプロファイル。
• 自宅での活動測定
• 睡眠ポリグラフ
• 神経認知および行動評価