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Smith Magenis 综合症研究 (SMS)

2022年10月21日 更新者：Hospices Civils de Lyon

小儿史密斯马格尼斯综合征的时间生物学特征

Smith Magenis 综合症 (SMS) 是一种复杂的疾病，其特征是严重的神经、心理和行为障碍，包括睡眠-觉醒节律障碍。 这是一种罕见病，患病率为 1/25 000。

观察到的睡眠障碍可能是昼夜节律系统普遍失调的结果，因为这些患者表现出褪黑激素分泌情况的倒置。 在 SMS 中，褪黑激素的峰值出现在 12 点钟，而健康受试者则是夜间（凌晨 3-4 点钟）。 日光通过下丘脑的视交叉上核抑制褪黑激素分泌，从而在昼夜节律调节中发挥重要作用。 这种机制可能在 SMS 儿童中受到影响，解释了褪黑激素分布的滞后。

这些睡眠-觉醒障碍周期可能在学习缺陷以及在 SMS 中观察到的行为异常的频率和严重程度方面发挥重要作用。

在这个项目中，研究人员建议研究在 Smith Magenis 儿童身上观察到的睡眠-觉醒周期障碍所涉及的机制，特别是通过使用瞳孔计评估瞳孔反射的质量。 瞳孔反射是一种简单且非侵入性的方法，用于测试光敏感性和所涉及的光生物学机制。

通过这种方式，研究人员想要评估与昼夜褪黑激素特征相关的 Smith Magenis 综合征儿童瞳孔反射的昼夜特征。

研究人员将通过测量不同的变量来确定 Smith Magenis 患者的时间生物学特征来完成这项研究：

  • 昼夜皮质醇和淀粉酶概况
  • 24 小时体温和心率曲线
  • 尿皮质醇和 6-硫酸氧褪黑激素（褪黑激素的主要代谢物）概况
  • 白天嗜睡情况通过问卷主观测量，并通过清醒脑电图记录客观测量。
  • 在家活动测量
  • 多导睡眠图
  • 神经认知和行为评估

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (预期的)

20

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Bron、法国、69677
        • 招聘中
        • Service Épilepsie-Sommeil-Explorations Fonctionnelles Neurologiques Pédiatriques Hôpital Femme-Mère-Enfant HCL
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Patricia FRANCO, Pr
      • Bron、法国、69678
        • 招聘中
        • GénoPsy, Reference Center for Diagnosis and Management of Genetic Psychiatric Disorders, Centre Hospitalier le Vinatier and EDR-Psy Q19 Team (Centre National de la Recherche Scientifique & Lyon 1 Claude Bernard University)
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

7年 至 12年 (孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 遗传学证实的 Smith Magenis 综合征（17 号染色体短臂微缺失或 RAI1 基因突变；通过 FISH、CGH 阵列或分子生物学获得）
  • 7-12岁
  • 父母签署的同意书
  • 需要在 Pr Franco 的 Hopital Femme Mère Enfant 儿科睡眠单元进行睡眠评估
  • 加入社会保障体系。

排除标准：

  • 不允许研究光运动反射的相关眼科疾病：视神经炎、青光眼和色素性视网膜炎。
  • 色盲症是根据适合儿童认知水平的快速石原测试进行协商检测的，必要时辅以眼科医生进行的测试。
  • Algic child（测量偏差的风险：当患者感到疼痛时，他的瞳孔会放大，我们观察到光运动反射的振幅更大），定义为 FPS-R 面部量表 >4/10 的分数。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：基础科学
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：患有 Smith Magenis 综合症的儿童
其他：评估
瞳孔反射和褪黑激素概况、昼夜节律概况评估

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
测量曝光结束时和曝光前瞳孔直径的百分比变化
大体时间：一天

该测量将允许评估瞳孔反射的昼夜分布，并将通过 NeuroLight 瞳孔计 (IDMed) 进行测量。

这项测量将从早上 8 点到晚上 8 点每 2 小时进行一次，持续一天
一天
唾液褪黑激素水平的测量
大体时间：一天

该测量将允许评估昼夜褪黑激素概况，并将使用唾液样本进行评估。

这项测量将从早上 8 点到晚上 8 点每 2 小时进行一次，持续一天
一天

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
时间生物学特征的测定：唾液皮质醇水平
大体时间：从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
唾液皮质醇水平将使用唾液样本进行评估
从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
时间生物学特征的测定：淀粉酶水平
大体时间：从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
将使用唾液样本评估淀粉酶水平
从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
时间生物学特征的测定 : 尿 6-sulfatoxymelatonin 水平
大体时间：超过24小时
将使用尿液样本评估尿液 6-磺酰氧基褪黑激素水平
超过24小时
时间生物学特征的测定：尿皮质醇水平
大体时间：超过24小时
将使用尿样评估尿皮质醇水平
超过24小时
时间生物学特征的测定：体温的变化（以度为单位）
大体时间：超过24小时
体温将通过放置在皮肤表面的 ibuttonR 进行测量
超过24小时
时间生物学特征的确定：通过问卷（数值评分）评估嗜睡
大体时间：从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
唾液取样和瞳孔直径测量时将进行卡罗林斯卡问卷调查，并将所得分数与唾液褪黑激素水平进行比较。
从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
时间生物学特征的确定：通过光谱分析 (EEG) 评估嗜睡
大体时间：从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
嗜睡将通过计算几个频段的功率谱来评估。
从早上 8 点到晚上 8 点，每 2 小时一班，持续一天
时间生物学特征的确定：通过活动测量法进行睡眠评估
大体时间：2周
在门诊期间用手表记录家庭活动监测器，以评估家中的睡眠觉醒节律
2周
时间生物学特征的确定：通过多导睡眠图进行睡眠评估
大体时间：24小时
住院期间的多导睡眠图以评估睡眠结构
24小时
神经心理学评估
大体时间：一天
WISC +/- 葡萄园
一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hospices Civils de Lyon

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年3月30日

初级完成 (预期的)

2024年4月1日

研究完成 (预期的)

2024年4月1日

研究注册日期

首次提交

2021年10月21日

首先提交符合 QC 标准的

2021年11月2日

首次发布 (实际的)

2021年11月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年10月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年10月21日

最后验证

2022年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 69HCL20_0682

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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