Birdshot chorioretinopathy: Prospektivní následné a imunogenetické studie (CO-BIRD) (CO-BIRD)

Birdshot chorioretinopathy je bilaterální chronická zadní uveitida, která byla pojmenována v roce 1980. Charakteristickým znakem této nemoci jsou "birdshot léze". V jejich nejtypičtějším aspektu jsou tyto léze vejčitě tvarované hypopigmentované skvrny na úrovni cévnatky.

Jedna z hlavních obtíží diagnózy spočívá ve spektru prezentací onemocnění. Typické ptačí léze jsou vejčité s hlavní osou orientovanou směrem k optické ploténce. Některé jsou však kulaté a lze je jasně vidět při vyšetření očního pozadí, zatímco jiné mohou být omezeny na jemné depigmentace. Typické léze mají jednu čtvrtinu až polovinu průměru ploténky, ale splývající léze mohou způsobit větší oblasti depigmentace, které je obtížné rozpoznat. Přestože jsou typické léze depigmentované, jejich prezentace se může v průběhu času měnit a původní krémově zbarvené skvrny může nahradit pigment nebo atrofie. Typické umístění nebo nejsnáze viditelné umístění skvrn je nazální k optické ploténce. Zapojení zadního pólu uvnitř temporální arkády je však také možné. Skvrny obvykle převládají ve střední části periferie, ale mohou se rozšířit i k rovníku. Standardizovaná klasifikace ptačích lézí podle jejich velikosti, jejich počtu, jejich pigmentace a jejich lokalizace byla navržena jako pomoc při kategorizaci různých projevů onemocnění a pro dlouhodobé sledování postižených pacientů. Skvrny jasně viditelné v době diagnózy mohou později zmizet. Pokud tedy diagnóza ptačí chorioretinopatie není stanovena, když jsou skvrny jasně viditelné, pozdější projevy nemusí odpovídat definici běžně používané pro onemocnění. Vymizení ptačích skvrn po léčbě bylo zdokumentováno, ale účinek léčby na skvrny nebyl dosud u velkých kohort pacientů hodnocen. Indocyaninová zelená angiografie byla navržena jako spolehlivá metoda k detekci skvrn. Zbývá to však potvrdit randomizovaným hodnocením srovnávajícím angiografii indocyaninovou zeleně s barevnými fotografiemi pro detekci ptačích lézí.

Fluoresceinová angiografie je užitečná u pacientů s ptačí chorioretinopatií k posouzení aktivity onemocnění. U aktivního onemocnění zahrnují angiografické nálezy prosakování retinálních žil, makulární edém a hyperfluorescenci optického disku. Tyto nálezy nejsou specifické pro onemocnění, ale vyžadují pečlivé prozkoumání očního pozadí a hledání jemných skvrn, pokud nejsou viditelné léze způsobené ptáky.

Vzhledem k výše uvedenému je prvním cílem naší prospektivní kohortové studie posoudit heterogenitu onemocnění, jeho spektrum prezentace a jeho vývoj v čase.

Jednou z charakteristik ptačí chorioretinopatie je její asociace s alelou HLA-A29, která tvoří nejsilnější vazbu mezi onemocněním a alelou HLA I. třídy. Mechanismus, kterým HLA-A29 přináší riziko ptačí chorioretinopatie, je klíčovou otázkou, která zůstává nezodpovězena. Stejně jako u jiných asociací mezi antigeny HLA třídy I a onemocněními (HLA-B27 se spondylartropatiemi a HLA B51 s Behçetovou chorobou) nebyla fyziopatogeneze těchto vazeb objasněna.

Jsou zkoumány další faktory, které hrají roli ve fyziopatogenezi onemocnění a nesouvisejí s hlavním komplexem histokompatibility. Bylo hlášeno několik rodin pacientů s ptačí chorioretinopatií, což by mohlo poukazovat na další genetické faktory pro náchylnost k onemocnění, ale nevylučuje vliv na životní prostředí.

Komplexní fyziopatologie ptačí chorioretinopatie by tedy mohla zahrnovat alelu HLA-A29, další neznámé genetické faktory a také faktory prostředí.

Vzhledem k výše uvedenému plánujeme GWAS (Genome Wide Association Study) založenou na DNA kohortových pacientů, která bude provedena s cílem identifikovat další geny náchylnosti spojené s BCR.