Corioretinopatia da pallini: follow-up prospettico e studi immunogenetici (CO-BIRD) (CO-BIRD)

La corioretinopatia da pallottola è un'uveite posteriore cronica bilaterale che è stata nominata nel 1980. Le "lesioni da pallottola" sono il segno distintivo della malattia. Nel loro aspetto più tipico queste lesioni sono macchie ipopigmentate di forma ovoidale a livello della coroide.

Una delle principali difficoltà della diagnosi risiede nello spettro delle presentazioni della malattia. Le tipiche lesioni da pallottola sono ovoidali con il loro asse principale orientato verso il disco ottico. Tuttavia, alcuni sono rotondi e possono essere chiaramente visti all'esame del fondo oculare mentre altri possono essere limitati a sottili depigmentazioni. Le lesioni tipiche hanno un diametro del disco compreso tra un quarto e metà, ma le lesioni confluenti possono produrre aree di depigmentazione più ampie difficili da riconoscere. Sebbene le lesioni tipiche siano depigmentate, la loro presentazione può cambiare nel tempo e il pigmento o l'atrofia possono sostituire le macchie color crema iniziali. La posizione tipica, o la posizione più facilmente visibile delle macchie, è nasale rispetto al disco ottico. Tuttavia è anche possibile l'interessamento del polo posteriore all'interno dell'arcata temporale. Le macchie di solito predominano nella metà della periferia, ma possono estendersi anche all'equatore. È stata suggerita una classificazione standardizzata delle lesioni da pallini secondo la loro dimensione, il loro numero, la loro pigmentazione e la loro localizzazione per aiutare nella categorizzazione delle varie presentazioni della malattia e per il follow-up longitudinale dei pazienti affetti. I punti chiaramente visibili al momento della diagnosi possono scomparire in seguito. Quindi, se la diagnosi di corioretinopatia da pallottola non viene fatta quando le macchie sono chiaramente visibili, le presentazioni successive potrebbero non soddisfare la definizione comunemente usata per la malattia. La scomparsa delle macchie da pallini dopo il trattamento è stata documentata, ma l'effetto del trattamento sulle macchie non è stato ancora valutato in ampie coorti di pazienti. L'angiografia con verde indocianina è stata suggerita come metodo affidabile per rilevare le macchie. Tuttavia, resta da convalidare una valutazione randomizzata che confronti l'angiografia con verde indocianina e le fotografie a colori per il rilevamento delle lesioni da pallini.

L'angiografia con fluoresceina è utile nei pazienti con corioretinopatia da pallini per valutare l'attività della malattia. Nella malattia attiva, i reperti angiografici comprendono perdita delle vene retiniche, edema maculare e iperfluorescenza del disco ottico. Questi risultati non sono specifici della malattia, ma richiedono un attento esame del fondo alla ricerca di punti sottili quando le lesioni da pallottola non sono evidenti.

Ciò premesso, il primo obiettivo del nostro studio prospettico di coorte è quello di valutare l'eterogeneità della malattia, il suo spettro di presentazione e la sua evoluzione nel tempo.

Una delle caratteristiche della corioretinopatia da birdshot è la sua associazione con l'allele HLA-A29, che costituisce il legame più forte tra una malattia e l'allele HLA di classe I. Il meccanismo mediante il quale HLA-A29 conferisce un rischio di corioretinopatia da pallottola è una domanda chiave che rimane senza risposta. Come per altre associazioni tra antigeni HLA di classe I e malattie (HLA-B27 con spondiloartropatie e HLA B51 con malattia di Behçet), la fisiopatogenesi di questi collegamenti non è stata chiarita.

Vengono ricercati altri fattori che giocano un ruolo nella fisiopatogenesi della malattia e non legati al complesso maggiore di istocompatibilità. Sono state segnalate alcune famiglie di pazienti con corioretinopatia da pallini, che potrebbero indicare fattori genetici aggiuntivi per la suscettibilità alla malattia, ma non escludono un effetto ambientale.

Quindi, la complessa fisiopatologia della corioretinopatia da uccellino potrebbe coinvolgere l'allele HLA-A29, altri fattori genetici sconosciuti, nonché fattori ambientali.

Alla luce di quanto sopra, stiamo pianificando un GWAS (Genome Wide Association Study) basato sul DNA dei pazienti della coorte, che verrà eseguito con l'obiettivo di identificare altri geni di suscettibilità associati a BCR.