Birdshot chorioretinopathia: Prospektív nyomon követés és immunogenetikai vizsgálatok (CO-BIRD) (CO-BIRD)

A Birdshot chorioretinopathia egy kétoldalú krónikus hátsó uveitis, amelyet 1980-ban neveztek el. A "madárlövés elváltozások" a betegség jellemzői. Ezek az elváltozások legjellemzőbb aspektusukban tojásdad alakú hipopigmentált foltok az érhártya szintjén.

A diagnózis egyik fő nehézsége a betegség megjelenési skálájában rejlik. A tipikus madárlövés-léziók tojásdad alakúak, főtengelyük a látókorong felé irányul. Vannak azonban kerekek, amelyek a szemfenék vizsgálatán jól láthatóak, míg mások csak finom depigmentációra korlátozódnak. A tipikus elváltozások egynegyed-fél lemezátmérőjűek, de az összefolyó elváltozások nagyobb depigmentációs területeket eredményezhetnek, amelyeket nehéz felismerni. Bár a tipikus elváltozások depigmentáltak, megjelenésük idővel változhat, és pigment vagy sorvadás válthatja fel a kezdeti krémszínű foltokat. A foltok tipikus helye, vagy a legkönnyebben látható helye az orrban a látóideglemezhez képest. Azonban a hátsó pólus bevonása is lehetséges a temporális árkádon belül. A foltok általában a középső periférián dominálnak, de kiterjedhetnek az Egyenlítőig is. Javasolták a madárlövés elváltozások méretük, számuk, pigmentációjuk és lokalizációjuk szerinti szabványosított osztályozását, amely segíti a különböző betegségek kategorizálását és az érintett betegek longitudinális nyomon követését. A diagnózis idején jól látható foltok később eltűnhetnek. Ezért, ha a madárlövés korioretinopátia diagnózisát nem akkor állítják fel, amikor a foltok jól láthatóak, akkor előfordulhat, hogy a későbbi megjelenések nem felelnek meg a betegség általánosan használt definíciójának. A madárlövés-foltok kezelés utáni eltűnését dokumentálták, de a kezelés foltokra gyakorolt ​​hatását még nem értékelték nagy betegcsoportokban. Az indocianin zöld angiográfiát megbízható módszerként javasolták a foltok kimutatására. Mindazonáltal ezt egy véletlenszerű értékeléssel kell validálni, amely az indocianin zöld angiográfiát színes fényképekkel hasonlítja össze a madárlövés-léziók kimutatása érdekében.

A fluoreszcein angiográfia hasznos madárlövés chorioretinopathiában szenvedő betegeknél a betegség aktivitásának felmérésére. Aktív betegség esetén az angiográfiás leletek közé tartozik a retina vénák szivárgása, makulaödéma és a látókorong hiperfluoreszcenciája. Ezek a leletek nem betegségspecifikusak, de megkövetelik a szemfenék alapos vizsgálatát, hogy finom foltokat keressenek, amikor a madárlövés elváltozásai nem nyilvánvalóak.

A fentiek alapján prospektív kohorsz vizsgálatunk első célja a betegség heterogenitásának, megjelenési spektrumának és időbeli alakulásának felmérése.

A madárlövés chorioretinopathia egyik jellemzője a HLA-A29 alléllal való kapcsolata, amely a legerősebb kapcsolat a betegség és az I. osztályú HLA allél között. Az a mechanizmus, amellyel a HLA-A29 kockázatot jelent a madárlövés chorioretinopathia számára, kulcskérdés, amely továbbra is megválaszolatlan. A HLA I. osztályú antigének és a betegségek (HLA-B27 spondylarthropathiákkal és HLA B51 Behçet-kórral) közötti egyéb összefüggésekhez hasonlóan ezen kapcsolatok fiziopatogenezisét nem tisztázták.

Más, a betegség fiziopatogenezisében szerepet játszó, a fő hisztokompatibilitási komplexushoz nem kapcsolódó tényezőket kutatnak. Néhány madárlövés chorioretinopathiában szenvedő betegcsaládról számoltak be, ami további genetikai tényezőkre utalhat a betegségre való hajlamban, de nem zárja ki a környezeti hatást.

Ezért a madárlövés chorioretinopathia komplex fiziopatológiája magában foglalhatja a HLA-A29 allélt, más ismeretlen genetikai tényezőket, valamint környezeti tényezőket.

A fentiek alapján a kohorsz betegek DNS-én alapuló GWAS-t (Genome Wide Association Study) tervezünk, melynek célja a BCR-hez kapcsolódó egyéb érzékenységi gének azonosítása.