Chromozomální nestabilita u rakoviny vaječníků

Chromozomální nestabilita (CIN) se týká probíhající genomové změny, která zahrnuje amplifikaci nebo deleci počtu nebo struktury chromozomových kopií. Změny sahaly od bodové mutace až po malou genomickou změnu a dokonce i změnu celého počtu chromozomů. Bylo publikováno, že charakteristiky genomového přeuspořádání mohou být použity jako marker klinického výsledku vysokého stupně serózního ovariálního karcinomu a specifické přeuspořádání genomu souvisí se špatnou prognózou. Při neinvazivní detekci genů s nízkým pokrytím mají pacientky s diagnózou ovariálního karcinomu zhoršující se celkové přežití bez progrese a bez ohledu na stadium nádoru, když somatické zkreslení počtu kopií (sCNA) překročí práh v plazmě. Míra detekce sCNA se zvyšovala spolu se stádiem nádoru. Zařadili jsme ty, kteří jsou našimi cílovými pacienty, u kterých je diagnostikována serózní rakovina vaječníků vysokého stupně a jsou ochotni se zúčastnit. CIN v periferní bezbuněčné DNA byl pozorován před počáteční léčbou, po primárním odstranění objemu nebo stagingových operacích, před recidivou a během procesu léčby recidivy. Naším cílem je prozkoumat aplikaci CIN v DNA periferního nádoru při detekci minimálních reziduálních lézí (MRD) po primární léčbě a sledování recidivy.