Niestabilność chromosomów w raku jajnika

Niestabilność chromosomowa (CIN) odnosi się do trwającej zmiany genomu, która obejmuje amplifikację lub delecję liczby kopii lub struktury chromosomu. Zmiany wahały się od mutacji punktowych do zmian genomowych na małą skalę, a nawet zmiany całej liczby chromosomów. Doniesiono, że cechy rearanżacji genomu mogą być stosowane jako marker wyniku klinicznego surowiczego raka jajnika o wysokim stopniu złośliwości, a specyficzne rearanżacje genomu są związane ze złym rokowaniem. W przypadku nieinwazyjnego wykrywania genów o niskim pokryciu pacjenci, u których zdiagnozowano raka jajnika, mają pogarszające się przeżycia wolne od progresji i przeżycia całkowite niezależnie od stadium nowotworu, gdy zniekształcenie liczby kopii somatycznych (sCNA) przekracza wartość progową w osoczu. Wskaźnik wykrywalności sCNA wzrastał wraz ze stopniem zaawansowania nowotworu. Zapisaliśmy tych jako naszych docelowych pacjentów, u których zdiagnozowano surowiczego raka jajnika o wysokim stopniu złośliwości i którzy chcą wziąć udział w badaniu. CIN w obwodowym DNA wolnym od komórek obserwowano przed leczeniem wstępnym, po pierwotnym usunięciu masy lub operacjach stopniowania, przed nawrotem iw trakcie procesu leczenia nawrotu. Naszym celem jest zbadanie zastosowania CIN w DNA guza obwodowego w wykrywaniu minimalnych zmian resztkowych (MRD) po pierwotnym leczeniu i monitorowaniu nawrotów.