Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Motorické deficity a vedení signálu u jedinců s Williamsovým syndromem

23. června 2024 aktualizováno: Sheba Medical Center
Současná studie si klade za cíl ověřit základní výzkumná zjištění abnormální vodivosti a motorických schopností na myším modelu u lidí. Studie bude měřit vlastnosti nervového vedení u jedinců s WS a charakterizovat motorické symptomy u jedinců s WS.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Detailní popis

Studie se zúčastní 50 jedinců s WS. Všichni účastníci se budou rekrutovat z kliniky Williamsova syndromu v Edmond and Lili Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center pod vedením prof. Dorona Gothelfa, MD, která koordinuje léčbu a výzkum WS v Izraeli. Bude také přijato 20 kontrolních subjektů stejného věku. Motorický dotazník, určený speciálně pro tuto studii, vyplní rodiče. Zahrnuje otázky o hrubé motorice, jemné motorice, chůzi a koordinačních charakteristikách dětí (Bellugi, Bihrle a kol. 1990, Wilson, Kaplan a kol. 2000, Wilson, Crawford a kol. 2009) (Obecné odkazy týkající se motorických schopností a zdraví ).

Kromě toho účastníci podstoupí následující vyšetření na neuromuskulární klinice a v pohybové laboratoři, Sheba Medical Center ve spolupráci s Dr. Amir Dori, Dr. Uri Givon a Dr. Meir Plotnik: (1) studie nervového vedení (2) nerv ultrazvuk (3) neurologická vyšetření (4) GAITRite chodník pro analýzu chůze (5) 3D analýza pohybu.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Izrael
      • Tel Aviv, Izrael
        • Tel Aviv University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Williamsův syndrom (WS) je neurovývojová genetická porucha způsobená hemizygotní delecí přibližně 25 genů na dlouhém raménku chromozomu 7 (7q11.23), s prevalencí přibližně 1 z 20 000 jedinců. Jedinci s WS vykazují jedinečný sociální fenotyp vyznačující se silným sociálním apetitem a disinhibovaným sociálním chováním. Kromě toho jedinci s WS vykazují kognitivní poruchy, motorické deficity, které jsou špatně definované, a několik dalších fyzických a psychologických fenotypů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • WS pacientů.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s WS trpící dalším neurologickým stavem (jako je epilepsie).
  • Účastníci, kteří budou mít potíže s provedením testů, mohou požádat o vyloučení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Williamsův syndrom
Test nervového vedení (NCT) Ultrazvuk nervů Klinické hodnocení GAITRite walkway Motorický dotazník
Ovládání, přizpůsobené věku
Test nervového vedení (NCT) Ultrazvuk nervů Klinické hodnocení GAITRite walkway Motorický dotazník

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Test nervového vedení - Amplituda
Časové okno: 30 dní
Amplituda tohoto testu představuje vlastnost nervové vodivosti, která může indikovat aberace ve vedení signálu.
30 dní
Test nervového vedení - Latence
Časové okno: 30 dní
Výsledek latence tohoto testu představuje vlastnost nervové vodivosti, která může indikovat aberace ve vedení signálu.
30 dní

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sheba Medical Center

Spolupracovníci

Tel Aviv University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. února 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. června 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. června 2022

První zveřejněno (Aktuální)

24. června 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. června 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2024

Naposledy ověřeno

1. června 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 5859-19-SMC

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit