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Deficit motori e conduzione del segnale in individui con sindrome di Williams

23 giugno 2024 aggiornato da: Sheba Medical Center

L'attuale studio mira a convalidare i risultati della ricerca di base sulla conduttività anormale e sulle capacità motorie di un modello murino nell'uomo. Lo studio misurerà le proprietà di conduzione nervosa negli individui con WS e caratterizzerà i sintomi motori negli individui con WS.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Sindrome di Williams

Descrizione dettagliata

50 persone con WS prenderanno parte allo studio. Tutti i partecipanti saranno reclutati dalla Williams Syndrome Clinic presso l'Edmond and Lili Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center diretto dal Prof. Doron Gothelf, MD, che coordina il trattamento e la ricerca della WS in Israele. Verranno reclutati anche 20 soggetti di controllo della stessa età. Un questionario motorio, progettato appositamente per questo studio, sarà compilato dai genitori. Include domande sulle caratteristiche motorie grossolane, motorie fini, sull'andatura e sulla coordinazione dei bambini (Bellugi, Bihrle et al. 1990, Wilson, Kaplan et al. 2000, Wilson, Crawford et al. 2009) (Riferimenti generali riguardanti le capacità motorie e la salute ).

Inoltre, i partecipanti saranno sottoposti alle seguenti valutazioni presso la clinica neuromuscolare e presso il laboratorio del movimento, Sheba Medical Center in collaborazione con il Dr. Amir Dori, il Dr. Uri Givon e il Dr. Meir Plotnik: (1) studio della conduzione nervosa (2) nervo ultrasuoni (3) valutazioni neurologiche (4) passerella GAITRite per l'analisi dell'andatura (5) analisi del movimento 3D.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Israele
- - Tel Aviv, Israele
    - Tel Aviv University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La sindrome di Williams (WS) è una malattia genetica del neurosviluppo causata da una delezione emizigote di circa 25 geni sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23), con una prevalenza di circa 1 su 20.000 individui. Gli individui con WS mostrano un fenotipo sociale unico caratterizzato da un forte appetito sociale e da un comportamento sociale disinibito. Inoltre, gli individui con WS presentano disturbi cognitivi, deficit motori mal definiti e molti altri fenotipi fisici e psicologici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con WS.

Criteri di esclusione:

Pazienti con WS che soffrono di condizioni neurologiche aggiuntive (come l'epilessia).
I partecipanti che avranno difficoltà a svolgere le prove potranno chiedere l'esclusione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Caso di controllo
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Williams Test di conduzione nervosa (NCT) Ecografia nervosa Valutazione clinica GAITRite questionario motorio
Controllo, età corrispondente Test di conduzione nervosa (NCT) Ecografia nervosa Valutazione clinica GAITRite questionario motorio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Test di conduzione nervosa - Ampiezza Lasso di tempo: 30 giorni	Il risultato dell'ampiezza di questo test presenta una proprietà di conduzione nervosa che può indicare aberrazioni nella conduzione del segnale.	30 giorni
Test di conduzione nervosa - Latenza Lasso di tempo: 30 giorni	L'esito della latenza di questo test presenta una proprietà di conduzione nervosa che può indicare aberrazioni nella conduzione del segnale.	30 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sheba Medical Center

Collaboratori

Tel Aviv University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Barak B, Zhang Z, Liu Y, Nir A, Trangle SS, Ennis M, Levandowski KM, Wang D, Quast K, Boulting GL, Li Y, Bayarsaihan D, He Z, Feng G. Neuronal deletion of Gtf2i, associated with Williams syndrome, causes behavioral and myelin alterations rescuable by a remyelinating drug. Nat Neurosci. 2019 May;22(5):700-708. doi: 10.1038/s41593-019-0380-9. Epub 2019 Apr 22. Erratum In: Nat Neurosci. 2019 Jul;22(7):1197.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 febbraio 2023

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

24 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 giugno 2024

Ultimo verificato

1 giugno 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

5859-19-SMC

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