Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Motoriska underskott och signalledning hos individer med Williams syndrom

23 juni 2022 uppdaterad av: Sheba Medical Center
Den aktuella studien syftar till att validera grundläggande forskningsrön om onormal konduktivitet och motoriska förmågor från en musmodell hos människor. Studien kommer att mäta nervledningsegenskaper hos WS-individer och karakterisera motoriska symtom hos individer med WS.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Detaljerad beskrivning

50 personer med WS kommer att delta i studien. Alla deltagare kommer att rekryteras från Williams Syndrome Clinic vid Edmond och Lili Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center under ledning av professor Doron Gothelf, MD, som koordinerar behandling och forskning av WS i Israel. 20 kontrollåldersmatchade försökspersoner kommer också att rekryteras. Ett motoriskt frågeformulär, utformat speciellt för denna studie, kommer att fyllas i av föräldrar. Den innehåller frågor om grovmotorik, finmotorik, gång och koordinationsegenskaper hos barn (Bellugi, Bihrle et al. 1990, Wilson, Kaplan et al. 2000, Wilson, Crawford et al. 2009) (Allmänna referenser angående motoriska förmågor och hälsa ).

Dessutom kommer deltagarna att genomgå följande bedömningar på neuromuskulära kliniken och på rörelselaboratoriet, Sheba Medical Center i samarbete med Dr Amir Dori, Dr Uri Givon och Dr Meir Plotnik: (1) nervledningsstudie (2) nerv. ultraljud (3) neurologiska bedömningar (4) GAITRite gångväg för gånganalys (5) 3-D rörelseanalys.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Williams syndrom (WS) är en neuroutvecklingsmässig genetisk störning som orsakas av en hemizygot deletion av cirka 25 gener på den långa armen av kromosom 7 (7q11.23), med en prevalens på omkring 1 av 20 000 individer. Individer med WS uppvisar en unik social fenotyp som kännetecknas av stark social aptit och ohämmat socialt beteende. Dessutom uppvisar WS-individer kognitiva försämringar, motoriska brister som är dåligt definierade och flera fler fysiska och psykologiska fenotyper.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • WS patienter.

Exklusions kriterier:

  • WS-patienter som lider av ytterligare neurologiskt tillstånd (som epilepsi).
  • Deltagare som kommer att ha svårt att genomföra testerna kan begära att bli uteslutna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Williams syndrom
Nervledningstest (NCT) Nervultraljud Klinisk utvärdering GAITRite gångväg Motorisk frågeformulär
Kontroll, åldersmatchad
Nervledningstest (NCT) Nervultraljud Klinisk utvärdering GAITRite gångväg Motorisk frågeformulär

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Nervledningstest - Amplitud
Tidsram: 30 dagar
Detta tests amplitudresultat presenterar en nervledningsegenskap som kan indikera aberrationer i signalledning.
30 dagar
Nervledningstest - Latens
Tidsram: 30 dagar
Detta tests latensresultat visar en nervledningsegenskap som kan indikera avvikelser i signalledning.
30 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sheba Medical Center

Samarbetspartners

Tel Aviv University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 februari 2023

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2030

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2022

Första postat (Faktisk)

24 juni 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 juni 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2022

Senast verifierad

1 juni 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 5859-19-SMC

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Williams syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera