Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Motoriske underskud og signalledning hos personer med Williams syndrom

23. juni 2024 opdateret af: Sheba Medical Center
Den aktuelle undersøgelse har til formål at validere grundlæggende forskningsresultater af unormal ledningsevne og motoriske evner fra en musemodel hos mennesker. Studiet vil måle nerveledningsegenskaber hos WS-individer og karakterisere motoriske symptomer hos individer med WS.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

50 personer med WS vil deltage i undersøgelsen. Alle deltagere vil blive rekrutteret fra Williams Syndrome Clinic på Edmond og Lili Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center ledet af prof. Doron Gothelf, MD, der koordinerer behandling og forskning af WS i Israel. 20 kontrol-aldersmatchede forsøgspersoner vil også blive rekrutteret. Et motorisk spørgeskema, designet specielt til denne undersøgelse, vil blive udfyldt af forældre. Det omfatter spørgsmål om grovmotoriske, finmotoriske, gang- og koordinationsegenskaber hos børn (Bellugi, Bihrle et al. 1990, Wilson, Kaplan et al. 2000, Wilson, Crawford et al. 2009) (Generelle referencer vedrørende motoriske evner og sundhed ).

Derudover vil deltagerne gennemgå følgende vurderinger på neuromuskulær klinik og på bevægelseslaboratoriet, Sheba Medical Center i samarbejde med Dr. Amir Dori, Dr. Uri Givon og Dr. Meir Plotnik: (1) nerveledningsundersøgelse (2) nerve ultralyd (3) neurologiske vurderinger (4) GAITRite gangbro til ganganalyse (5) 3-D bevægelsesanalyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Williams syndrom (WS) er en neuroudviklingsmæssig genetisk lidelse forårsaget af en hemizygot deletion af cirka 25 gener på den lange arm af kromosom 7 (7q11.23), med en prævalens på omkring 1 ud af 20.000 individer. Personer med WS udviser unik social fænotype præget af stærk social appetit og uhæmmet social adfærd. Derudover udviser WS-individer kognitive svækkelser, motoriske underskud, som er dårligt definerede, og flere flere fysiske og psykologiske fænotyper.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • WS patienter.

Ekskluderingskriterier:

  • WS-patienter, der lider af yderligere neurologisk tilstand (såsom epilepsi).
  • Deltagere, der vil have svært ved at udføre testene, kan anmode om at blive ekskluderet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Williams syndrom
Nerveledningstest (NCT) Nerve-ultralyd Klinisk evaluering GAITRite gangbro Motorisk spørgeskema
Kontrol, alder matchet
Nerveledningstest (NCT) Nerve-ultralyd Klinisk evaluering GAITRite gangbro Motorisk spørgeskema

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Nerveledningstest - Amplitude
Tidsramme: 30 dage
Denne tests amplituderesultat viser en nerveledningsegenskab, der kan indikere aberrationer i signalledning.
30 dage
Nerveledningstest - Latency
Tidsramme: 30 dage
Denne tests latensresultat viser en nerveledningsegenskab, der kan indikere aberrationer i signalledning.
30 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sheba Medical Center

Samarbejdspartnere

Tel Aviv University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. februar 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

24. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. juni 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2024

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5859-19-SMC

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner