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Motorische Defizite und Signalleitung bei Personen mit Williams-Syndrom

23. Juni 2022 aktualisiert von: Sheba Medical Center
Die aktuelle Studie zielt darauf ab, Erkenntnisse der Grundlagenforschung zu abnormen Leitfähigkeits- und motorischen Fähigkeiten aus einem Mausmodell beim Menschen zu validieren. Die Studie wird die Eigenschaften der Nervenleitung bei Personen mit WS messen und motorische Symptome bei Personen mit WS charakterisieren.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

50 Personen mit WS werden an der Studie teilnehmen. Alle Teilnehmer werden von der Williams-Syndrom-Klinik des Edmond and Lili Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center unter der Leitung von Prof. Doron Gothelf, MD, rekrutiert, das die Behandlung und Erforschung von WS in Israel koordiniert. 20 gleichaltrige Kontrollpersonen werden ebenfalls rekrutiert. Ein speziell für diese Studie entwickelter motorischer Fragebogen wird von den Eltern ausgefüllt. Es beinhaltet Fragen zu grobmotorischen, feinmotorischen, Gang- und Koordinationsmerkmalen der Kinder (Bellugi, Bihrle et al. 1990, Wilson, Kaplan et al. 2000, Wilson, Crawford et al. 2009) (Allgemeine Hinweise zur Motorik und Gesundheit ).

Darüber hinaus werden die Teilnehmer in Zusammenarbeit mit Dr. Amir Dori, Dr. Uri Givon und Dr. Meir Plotnik in der neuromuskulären Klinik und im Bewegungslabor des Sheba Medical Center den folgenden Untersuchungen unterzogen: (1) Nervenleitungsstudie (2) Nerv Ultraschall (3) neurologische Untersuchungen (4) GAITRite Gehweg zur Ganganalyse (5) 3-D-Bewegungsanalyse.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Israel
      • Tel Aviv, Israel
        • Tel Aviv University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine hemizygote Deletion von etwa 25 Genen auf dem langen Arm von Chromosom 7 (7q11.23) verursacht wird. mit einer Prävalenz von etwa 1 von 20.000 Personen. Personen mit WS weisen einen einzigartigen sozialen Phänotyp auf, der durch starken sozialen Appetit und enthemmtes soziales Verhalten gekennzeichnet ist. Darüber hinaus weisen WS-Personen kognitive Beeinträchtigungen, schlecht definierte motorische Defizite und mehrere weitere physische und psychische Phänotypen auf.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • WS-Patienten.

Ausschlusskriterien:

  • WS-Patienten, die an einer zusätzlichen neurologischen Erkrankung leiden (z. B. Epilepsie).
  • Teilnehmer, die Schwierigkeiten bei der Durchführung der Tests haben, können beantragen, ausgeschlossen zu werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Williams-Syndrom
Nervenleitungstest (NCT) Nervenultraschall Klinische Bewertung GAITRite walkway Motorischer Fragebogen
Kontrolle, altersangepasst
Nervenleitungstest (NCT) Nervenultraschall Klinische Bewertung GAITRite walkway Motorischer Fragebogen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Nervenleitungstest - Amplitude
Zeitfenster: 30 Tage
Das Amplitudenergebnis dieses Tests stellt eine Nervenleitungseigenschaft dar, die auf Abweichungen in der Signalleitung hinweisen kann.
30 Tage
Nervenleitungstest - Latenz
Zeitfenster: 30 Tage
Das Latenzergebnis dieses Tests stellt eine Eigenschaft der Nervenleitung dar, die auf Abweichungen in der Signalleitung hinweisen kann.
30 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sheba Medical Center

Mitarbeiter

Tel Aviv University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Februar 2023

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. August 2030

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. August 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Juni 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 5859-19-SMC

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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