Výzkum klinických charakteristik a klíčové diagnostiky a technologie léčby genetických a metabolických onemocnění jater
27. října 2022 aktualizováno: Sujun Zheng
- Vytvořte sledovací kohortu genetického a metabolického onemocnění jater v čínské populaci a proveďte výzkum spektra onemocnění, klinických charakteristik a personalizované diagnózy a léčby s cílem zlepšit úroveň diagnózy a léčby.
- Vytvořit multidisciplinární kolaborativní model diagnostiky a léčby genetického metabolického onemocnění jater, vyvinout a podporovat způsoby diagnostiky a léčby a zlepšit schopnost diagnostiky a léčby genetického metabolického onemocnění jater v Pekingu a dokonce v celé zemi.
- Vytvořte novou technologii genové diagnostiky CRISPR pro realizaci rychlého a levného genetického testování.
- Objasnění spektra genetických mutací běžného genetického a metabolického onemocnění jater v Číně je užitečné pro přesnou genovou diagnostiku a funkční výzkum.
- Studujte vztah genotyp-fenotyp, mutace a klinický výsledek a ovlivňující faktory běžné populace s genetickým a metabolickým onemocněním jater v Číně, abyste mohli vést včasnou diagnózu, včasnou léčbu a zlepšit prognózu.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
480
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 sekunda až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s dědičným metabolickým onemocněním jater
Popis
Kritéria pro zařazení:
Splňujte diagnostická kritéria každého onemocnění.
Kritéria vyloučení:
- Souběžně infikován virem hepatitidy B, virem hepatitidy C a HIV;
- Pacienti s jaterní fibrózou a cirhózou způsobenou jinými příčinami;
- Pacienti s alkoholickým onemocněním jater a autoimunitním onemocněním jater;
- Malignita jater byla navržena nebo potvrzena důkazy;
- V kombinaci s dalšími závažnými systémovými onemocněními.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
hyperbilirubinémie
Gilbertův syndrom Criglerův-Najjarův syndrom Dubin-Johnsonův syndrom Rotorový syndrom PFIC BIRC
|
Byl analyzován genotyp pacientů.
|
|
Wilsonova nemoc
Pro diagnostiku byl použit systém Leipzig skóre a celkové skóre ≥ 4 body bylo možné potvrdit.
Celkové skóre 3 je suspektní diagnóza, která vyžaduje další vyšetření.
Celkové skóre 2 nebo méně není pro diagnózu uvažováno.
|
Byl analyzován genotyp pacientů.
|
|
Hemochromatóza
① klinické projevy rozsáhlé pigmentace kůže, bronzování; Pokles až vymizení sexuální funkce; Mírná hepatosplenomegalie, může se objevit žloutenka; Srdce je zvětšené; Bolest a otok hlavně v metakarpofalangeálních kloubech; Snížená glukózová tolerance a zvýšená hladina glukózy v krvi; ② Sérové železo bylo významně zvýšeno, sérový transferin byl normální nebo snížený, saturace transferinu byla významně zvýšena, často více než 62 %, sérový feritin byl významně zvýšen, často více než 500 ug/l; (3)/HJV/HAMP TFR2 / SLC40A1 genová mutace HFE.
|
Byl analyzován genotyp pacientů.
|
|
Onemocnění akumulace glykogenu
Podle různých typů mohou existovat následující projevy, které vyžadují specifickou analýzu.
① Klinické projevy abdominální distenze, hypoglykémie nalačno a další příznaky; ② Laboratorní vyšetření prokázalo metabolickou acidózu, hyperlaktátovou acidémii, hyperurikémii a hyperlipidémii; ③ CT břicha ukázalo zvětšený objem jater; ④ Snížená aktivita glukosidázy; (5) genové mutace GAA/G6PC/SLC374A/AGL/PYG/PHK.
|
Byl analyzován genotyp pacientů.
|
|
Jiné typy dědičných metabolických onemocnění jater
|
Byl analyzován genotyp pacientů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
smrt
Časové okno: 5 let
|
Smrt během studie byla výslednou událostí
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. prosince 2022
Primární dokončení (Očekávaný)
30. dubna 2024
Dokončení studie (Očekávaný)
30. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. října 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. října 2022
První zveřejněno (Aktuální)
1. listopadu 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. listopadu 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. října 2022
Naposledy ověřeno
1. října 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- LL-2022-048-K
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .