Recherche sur les caractéristiques cliniques et la technologie clé de diagnostic et de traitement des maladies génétiques et métaboliques du foie
27 octobre 2022 mis à jour par: Sujun Zheng
- Établir une cohorte de suivi des maladies hépatiques génétiques et métaboliques dans la population chinoise et mener des recherches sur le spectre de la maladie, les caractéristiques cliniques et le diagnostic et le traitement personnalisés pour améliorer le niveau de diagnostic et de traitement.
- Établir un modèle collaboratif multidisciplinaire de diagnostic et de traitement des maladies génétiques métaboliques du foie, développer et promouvoir des voies de diagnostic et de traitement, et améliorer la capacité de diagnostic et de traitement des maladies génétiques métaboliques du foie à Pékin et même dans tout le pays.
- Mettre en place une nouvelle technologie de diagnostic génétique CRISPR pour réaliser des tests génétiques rapides et peu coûteux.
- Élucider le spectre des mutations génétiques des maladies hépatiques génétiques et métaboliques courantes en Chine est utile pour un diagnostic génétique précis et une recherche fonctionnelle.
- Étudier la relation génotype-phénotype, mutation et résultat clinique et les facteurs d'influence de la population de maladies hépatiques génétiques et métaboliques courantes en Chine, afin de guider le diagnostic précoce, le traitement précoce et d'améliorer le pronostic.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
480
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints d'une maladie hépatique métabolique héréditaire
La description
Critère d'intégration:
Répondre aux critères diagnostiques de chaque maladie.
Critère d'exclusion:
- Co-infecté par le virus de l'hépatite B, le virus de l'hépatite C et le VIH ;
- Patients atteints de fibrose hépatique et de cirrhose causées par d'autres causes ;
- Patients atteints d'une maladie hépatique alcoolique et d'une maladie hépatique auto-immune ;
- La malignité du foie a été suggérée ou confirmée par des preuves ;
- Combiné avec d'autres maladies systémiques graves.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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hyperbilirubinémie
Syndrome de Gilbert Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de Dubin-Johnson Syndrome de Rotor PFIC BIRC
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Le génotype des patients a été analysé.
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Maladie de Wilson
Le système de score de Leipzig a été utilisé pour le diagnostic, et le score total ≥4 points a pu être confirmé.
Le score total de 3 est un diagnostic suspecté, qui nécessite un examen plus approfondi.
Un score total de 2 ou moins n'est pas pris en compte pour le diagnostic.
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Le génotype des patients a été analysé.
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Hémochromatose
① manifestations cliniques de pigmentation étendue de la peau, bronzage ; Déclin jusqu'à la disparition de la fonction sexuelle ; Légère hépatosplénomégalie, peut apparaître un ictère ; Le cœur est agrandi; Douleur et gonflement principalement dans les articulations métacarpo-phalangiennes ; Diminution de la tolérance au glucose et augmentation de la glycémie ; ② Le fer sérique était significativement augmenté, la transferrine sérique était normale ou diminuée, la saturation de la transferrine était significativement augmentée, souvent supérieure à 62 %, la ferritine sérique était significativement augmentée, souvent supérieure à 500 ug/L ; (3)/HJV/HAMP TFR2 / mutation du gène SLC40A1 HFE.
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Le génotype des patients a été analysé.
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Maladie d'accumulation de glycogène
Selon les différents types, il peut y avoir les manifestations suivantes, qui nécessitent une analyse spécifique.
① Manifestations cliniques de distension abdominale, hypoglycémie à jeun et autres symptômes ; ② L'examen de laboratoire a montré une acidose métabolique, une acidémie hyperlactique, une hyperuricémie et une hyperlipidémie ; ③ La tomodensitométrie abdominale a montré une augmentation du volume du foie ; ④ L'activité de la glucosidase sérique a diminué ; (5) les mutations du gène GAA/G6PC/SLC374A/AGL/PYG/PHK.
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Le génotype des patients a été analysé.
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Autres types de maladies hépatiques métaboliques héréditaires
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Le génotype des patients a été analysé.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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décès
Délai: 5 années
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Le décès au cours de l'étude était l'événement final
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2022
Achèvement primaire (Anticipé)
30 avril 2024
Achèvement de l'étude (Anticipé)
30 avril 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 octobre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 octobre 2022
Première publication (Réel)
1 novembre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
1 novembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 octobre 2022
Dernière vérification
1 octobre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- LL-2022-048-K
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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