遗传代谢性肝病临床特征及诊疗关键技术研究
2022年10月27日 更新者：Sujun Zheng
- 建立中国人群遗传代谢性肝病随访队列，开展疾病谱、临床特征和个体化诊疗研究，提高诊疗水平。
- 建立遗传代谢性肝病多学科协同诊疗模式，开发和推广诊疗路径，提高北京市乃至全国遗传性代谢性肝病诊疗能力。
- 建立全新的CRISPR基因诊断技术，实现快速、低成本的基因检测。
- 阐明我国常见遗传代谢性肝病的基因突变谱，有助于基因的准确诊断和功能研究。
- 研究我国常见遗传代谢性肝病人群的基因型-表型、突变与临床转归的关系及影响因素，以指导早期诊断、早期治疗和改善预后。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
480
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 80年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
遗传性代谢性肝病患者
描述
纳入标准：
符合每种疾病的诊断标准。
排除标准：
- 合并感染乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒和艾滋病毒；
- 其他原因引起的肝纤维化、肝硬化患者；
- 酒精性肝病和自身免疫性肝病患者；
- 有证据提示或证实肝脏恶性肿瘤；
- 合并其他严重的全身性疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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高胆红素血症
Gilbert 综合征 Crigler-Najjar 综合征 Dubin-Johnson 综合征 Rotor 综合征 PFIC BIRC
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分析了患者的基因型。
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威尔逊病
采用Leipzig评分系统进行诊断，总分≥4分即可确诊。
总分3为疑似诊断，需进一步检查。
总分小于或等于 2 分不考虑诊断。
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分析了患者的基因型。
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血色素沉着症
①临床表现为皮肤广泛色素沉着、古铜色；性功能下降至消失；轻度肝脾肿大，可出现黄疸；心脏变大了；主要在掌指关节的疼痛和肿胀；降低葡萄糖耐量和增加血糖; ②血清铁显着升高，血清转铁蛋白正常或降低，转铁蛋白饱和度显着升高，常大于62%，血清铁蛋白显着升高，常大于500ug/L； (3)/HJV/HAMP TFR2/SLC40A1 HFE基因突变。
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分析了患者的基因型。
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糖原累积病
根据不同的类型，可能有以下表现，需要具体分析。
①临床表现为腹胀、空腹低血糖等症状； ②实验室检查有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症； ③ 腹部CT示肝脏体积增大； ④血清葡萄糖苷酶活性降低； (5)GAA/G6PC/SLC374A/AGL/PYG/PHK基因突变。
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分析了患者的基因型。
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其他类型的遗传性代谢性肝病
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分析了患者的基因型。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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死亡
大体时间：5年
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研究期间死亡是结果事件
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2022年12月1日
初级完成 (预期的)
2024年4月30日
研究完成 (预期的)
2025年4月30日
研究注册日期
首次提交
2022年10月27日
首先提交符合 QC 标准的
2022年10月27日
首次发布 (实际的)
2022年11月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年11月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年10月27日
最后验证
2022年10月1日
更多信息
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