Forschung zu den klinischen Merkmalen und Schlüsseldiagnosen und Behandlungstechnologien genetischer und metabolischer Lebererkrankungen
27. Oktober 2022 aktualisiert von: Sujun Zheng
- Etablieren Sie eine Folgekohorte von genetischen und metabolischen Lebererkrankungen in der chinesischen Bevölkerung und führen Sie Untersuchungen zum Krankheitsspektrum, zu klinischen Merkmalen und zu personalisierter Diagnose und Behandlung durch, um das Niveau der Diagnose und Behandlung zu verbessern.
- Etablieren Sie ein multidisziplinäres kollaboratives Diagnose- und Behandlungsmodell für genetisch bedingte metabolische Lebererkrankungen, entwickeln und fördern Sie Diagnose- und Behandlungspfade und verbessern Sie die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für genetisch bedingte metabolische Lebererkrankungen in Peking und sogar im ganzen Land.
- Etablierung einer neuen CRISPR-Gendiagnosetechnologie zur Durchführung schneller und kostengünstiger Gentests.
- Die Aufklärung des genetischen Mutationsspektrums häufiger genetischer und metabolischer Lebererkrankungen in China ist hilfreich für eine genaue Gendiagnose und funktionelle Forschung.
- Untersuchen Sie die Genotyp-Phänotyp-, Mutations- und klinischen Ergebnisbeziehungen und Einflussfaktoren der in China verbreiteten genetischen und metabolischen Lebererkrankungspopulation, um eine frühzeitige Diagnose, frühzeitige Behandlung und Verbesserung der Prognose zu ermöglichen.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
480
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Sekunde bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit erblicher metabolischer Lebererkrankung
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Erfüllen Sie die diagnostischen Kriterien jeder Krankheit.
Ausschlusskriterien:
- Co-infiziert mit Hepatitis-B-Virus, Hepatitis-C-Virus und HIV;
- Patienten mit Leberfibrose und -zirrhose, die durch andere Ursachen verursacht wurden;
- Patienten mit alkoholbedingter Lebererkrankung und autoimmuner Lebererkrankung;
- Malignität der Leber wurde vorgeschlagen oder durch Beweise bestätigt;
- In Kombination mit anderen schweren systemischen Erkrankungen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Hyperbilirubinämie
Gilbert-Syndrom Crigler-Najjar-Syndrom Dubin-Johnson-Syndrom Rotor-Syndrom PFIC BIRC
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Der Genotyp der Patienten wurde analysiert.
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Wilson-Krankheit
Zur Diagnose wurde das Leipziger Scoresystem verwendet, wobei ein Gesamtscore von ≥ 4 Punkten bestätigt werden konnte.
Die Gesamtpunktzahl 3 ist eine Verdachtsdiagnose, die einer weiteren Abklärung bedarf.
Eine Gesamtpunktzahl von 2 oder weniger wird für die Diagnose nicht berücksichtigt.
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Der Genotyp der Patienten wurde analysiert.
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Hämochromatose
① klinische Manifestationen einer ausgedehnten Hautpigmentierung, Bronzing; Rückgang zum Verschwinden der sexuellen Funktion; Leichte Hepatosplenomegalie, kann Gelbsucht erscheinen; Das Herz ist vergrößert; Schmerzen und Schwellungen hauptsächlich in den Metakarpophalangealgelenken; Verringerte Glukosetoleranz und erhöhter Blutzucker; ② Serumeisen war signifikant erhöht, Serumtransferrin war normal oder erniedrigt, Transferrinsättigung war signifikant erhöht, oft mehr als 62 %, Serumferritin war signifikant erhöht, oft mehr als 500 ug/L; (3)/HJV/HAMP TFR2/SLC40A1 HFE-Genmutation.
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Der Genotyp der Patienten wurde analysiert.
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Glykogenspeicherkrankheit
Je nach Typ können die folgenden Manifestationen auftreten, die einer spezifischen Analyse bedürfen.
① Klinische Manifestationen von Blähungen, Nüchtern-Hypoglykämie und anderen Symptomen; ② Laboruntersuchung zeigte metabolische Azidose, Hyperlaktatazidämie, Hyperurikämie und Hyperlipidämie; ③ Bauch-CT zeigte vergrößertes Lebervolumen; ④ Serum-Glucosidase-Aktivität verringert; (5) die GAA/G6PC/SLC374A/AGL/PYG/PHK-Genmutationen.
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Der Genotyp der Patienten wurde analysiert.
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Andere Arten von erblichen metabolischen Lebererkrankungen
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Der Genotyp der Patienten wurde analysiert.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Tod
Zeitfenster: 5 Jahre
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Der Tod während der Studie war das Ergebnisereignis
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. Dezember 2022
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
30. April 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
30. April 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
27. Oktober 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
27. Oktober 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
1. November 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. November 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Oktober 2022
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- LL-2022-048-K
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Nein
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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