Geneettisten ja metabolisten maksasairauden kliinisten ominaisuuksien ja avaindiagnoosin ja hoitotekniikan tutkimus
torstai 27. lokakuuta 2022 päivittänyt: Sujun Zheng
- Perustaa geneettisen ja metabolisen maksasairauden seurantakohortti Kiinan väestöön ja suorittaa tutkimusta sairauden kirjosta, kliinisistä ominaisuuksista ja yksilöllisestä diagnoosista ja hoidosta diagnoosin ja hoidon tason parantamiseksi.
- Perustetaan monitieteinen yhteistyödiagnostiikka- ja hoitomalli geneettiselle metaboliselle maksasairaudelle, kehitetään ja edistetään diagnoosi- ja hoitopolkuja sekä parannetaan geneettisen metabolisen maksasairauden diagnosointia ja hoitokykyä Pekingissä ja jopa koko maassa.
- Luo uusi CRISPR-geenidiagnoositekniikka nopean ja edullisen geneettisen testauksen toteuttamiseksi.
- Yleisen geneettisen ja metabolisen maksasairauden geneettisen mutaatiospektrin selvittäminen Kiinassa auttaa tarkassa geenidiagnoosissa ja toiminnallisessa tutkimuksessa.
- Tutki Kiinan yleisen geneettisen ja metabolisen maksasairauspopulaation genotyyppi-fenotyyppi-, mutaatio- ja kliinisten tulosten suhdetta ja vaikuttavia tekijöitä varhaisen diagnoosin, varhaisen hoidon ja ennusteen parantamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
480
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on perinnöllinen metabolinen maksasairaus
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Täytä jokaisen taudin diagnostiset kriteerit.
Poissulkemiskriteerit:
- Hepatiitti B -viruksen, hepatiitti C -viruksen ja HIV:n samanaikainen infektio;
- Potilaat, joilla on muiden syiden aiheuttama maksafibroosi ja kirroosi;
- Potilaat, joilla on alkoholiperäinen maksasairaus ja autoimmuuni maksasairaus;
- Maksan pahanlaatuisuus on ehdotettu tai todisteilla vahvistettu;
- Yhdessä muiden vakavien systeemisten sairauksien kanssa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
hyperbilirubinemia
Gilbertin oireyhtymä Crigler-Najjarin oireyhtymä Dubin-Johnsonin oireyhtymä Rotorin oireyhtymä PFIC BIRC
|
Potilaiden genotyyppi analysoitiin.
|
|
Wilsonin tauti
Diagnoosissa käytettiin Leipzigin pisteytysjärjestelmää, ja kokonaispistemäärä ≥4 pistettä voitiin vahvistaa.
Kokonaispistemäärä 3 on epäilty diagnoosi, joka vaatii lisätutkimuksia.
Kokonaispistemäärää 2 tai vähemmän ei oteta huomioon diagnoosissa.
|
Potilaiden genotyyppi analysoitiin.
|
|
Hemokromatoosi
① kliiniset ilmenemismuodot laaja ihon pigmentaatio, rusketus; Seksuaalisen toiminnan väheneminen; Lievä hepatosplenomegalia, voi ilmetä keltaisuutta; Sydän on laajentunut; Kipu ja turvotus pääasiassa metakarpofalangeaalisissa nivelissä; Vähentynyt glukoositoleranssi ja kohonnut verensokeri; ② Seerumin rauta lisääntyi merkittävästi, seerumin transferriini oli normaali tai alentunut, transferriinin saturaatio lisääntyi merkittävästi, usein yli 62 %, seerumin ferritiini lisääntyi merkittävästi, usein yli 500 ug/l; (3)/HJV/HAMP TFR2/SLC40A1 HFE-geenimutaatio.
|
Potilaiden genotyyppi analysoitiin.
|
|
Glykogeenin kertymissairaus
Eri tyyppien mukaan voi esiintyä seuraavia ilmenemismuotoja, jotka vaativat erityistä analyysiä.
① Vatsan turvotuksen, paastohypoglykemian ja muiden oireiden kliiniset oireet; ② Laboratoriotutkimus osoitti metabolista asidoosia, hyperlaktista asidemiaa, hyperurikemiaa ja hyperlipidemiaa; ③ Vatsan TT osoitti suurentunutta maksan tilavuutta; ④ Seerumin glukosidaasiaktiivisuus laski; (5) GAA/G6PC/SLC374A/AGL/PYG/PHK-geenimutaatiot.
|
Potilaiden genotyyppi analysoitiin.
|
|
Muut perinnölliset metaboliset maksasairaudet
|
Potilaiden genotyyppi analysoitiin.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kuolema
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kuolema tutkimuksen aikana oli lopputulos
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Torstai 1. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 30. huhtikuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 30. huhtikuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 27. lokakuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 27. lokakuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 27. lokakuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- LL-2022-048-K
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .