Neurodegenerace proteinů mitochondriální membrány (MPAN)
Účinek 6týdenního rehabilitačního programu u bratrů s MPAN: Zpráva o dvou případech.
Účelem této případové studie bylo prozkoumat účinky terapeutické intervence u 9- a 12letých bratrů s MPAN. Hlavní hypotéza, na kterou se snaží odpovědět, je:
-6týdenní rehabilitační program zaměřený na rovnováhu a koordinaci zlepšuje nezávislost a parametry chůze u pacientů s MPAN.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) zahrnuje heterogenní skupinu poruch s akumulací železa v mozku, většinou bazálních ganglií. U pacientů s NBIA byly nedávno identifikovány mutace v rámci C19orf12. Tento gen C19orf12 – lokalizovaný v mitochondriích a endoplazmatickém retikulu – kóduje mitochondriální membránový protein a zkratku MPAN. Předpokládá se, že patogenní mutace v tomto genu způsobují dysfunkci lipidové homeostázy v mitochondriích.
Pacienti s MPAN typicky vykazují poruchy chůze v důsledku spasticity a dystonie dolních končetin, parkinsonismus s následnou spastickou parézou, dysartrii, cerebelární ataxii, problémy s chováním, demenci, psychomotorické zpoždění, periferní neuropatii, změny vidění, jako je optická atrofie a také inkontinence střev/močového měchýře ; MPAN má však ve srovnání s jinými případy NBIA větší variabilitu, pokud jde o věk nástupu (3 až 30 let) a rychlost progrese.
Tato studie si klade za cíl prozkoumat účinky terapeutické intervence u mužských bratrů ve věku 9 a 12 let s MPAN. Tato studie konkrétně testovala následující hypotézy po 6 týdnech rehabilitace měřením svalové síly, svalového tonusu, rozsahu pohybu, rovnováhy a koordinace: (1) Po tréninkovém období by se svalová síla, svalový tonus a rozsah pohybu zlepšily. (2) tento vývoj funkcí těla může vést ke zvýšení rovnováhy a koordinace a (3) díky těmto zlepšením se může zvýšit funkční nezávislost.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Kırşehir, Krocan
- Ahi Evran University
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Být diagnostikován s MPAN
Kritéria vyloučení:
- zapojení do jakéhokoli jiného rehabilitačního programu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Rovnováha a koordinace
Vzhledem k tomu, že se jedná o případovou studii, bude ve studii pouze jedna skupina.
|
Trvalé pasivní protahování hamstringů, achillových šlach a adduktorů 10 (30 s, se třemi opakováními, pětkrát týdně)
Mobilizace čtvrtého stupně je protahovací pohyb prováděný v talokrurálním kloubu s předozadním klouzáním.
Mobilizace byla prováděna 1x denně 6x denně a 5x týdně pouze na obou deformovaných chodidlech staršího sourozence
Cvičení na posílení břišního svalstva dostávali oba sourozenci 1x denně, 10x denně, 5x týdně.
V poloze na zádech byli pacienti požádáni, aby si lehli na kolena s pokrčenými koleny.
Extenzory kyčle byly trénovány v poloze na břiše na lůžku odporem extenze kyčle
Následující cviky byly aplikovány 5x týdně s 1o opakováním jednou denně.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zůstatek
Časové okno: 6 týdnů
|
Rovnováha a koordinace budou hodnoceny pomocí Pediatric Berg Balance Test.
|
6 týdnů
|
|
Funkční nezávislost
Časové okno: 6 týdnů
|
Funkční nezávislost, která bude hodnocena pomocí opatření funkční nezávislosti pro děti (WeeFIM).
|
6 týdnů
|
|
Pozorovací analýza chůze
Časové okno: 6 týdnů
|
Charakteristika chůze bude hodnocena pomocí Observational Gait Analysis (OGA).
|
6 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Figen TUNCAY, Kirsehir Ahi Evran Universitesi
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Ramesh R, Deenadayalu A, Bhattacharjee S, Paramanandam V. C19orf12 mutation causing mitochondrial membrane-protein Associated Neurodegeneration masquerading as spastic paraplegia. Parkinsonism Relat Disord. 2021 Aug;89:146-147. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.07.014. Epub 2021 Jul 13.
- Yang Y, Zhang S, Yang W, Wei T, Hao W, Cheng T, Wang J, Dong W, Qian N. Case Report: Identification of a De novo C19orf12 Variant in a Patient With Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration. Front Genet. 2022 Mar 30;13:852374. doi: 10.3389/fgene.2022.852374. eCollection 2022.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- AEvran
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .