Neurodégénérescence des protéines membranaires mitochondriales (MPAN)

La neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) comprend un groupe hétérogène de troubles avec accumulation de fer dans le cerveau, principalement les ganglions de la base. Des mutations au sein de C19orf12 ont récemment été identifiées chez des patients atteints de NBIA. Ce gène C19orf12 -localisé dans les mitochondries et le réticulum endoplasmique- code pour une protéine membranaire mitochondriale et l'abréviation MPAN. Des mutations pathogènes dans ce gène sont supposées provoquer un dysfonctionnement de l'homéostasie des lipides dans les mitochondries.

Les patients atteints de MPAN présentent généralement des troubles de la marche dus à la spasticité et à la dystonie des membres inférieurs, un parkinsonisme suivi d'une parésie spastique, une dysarthrie, une ataxie cérébelleuse, des problèmes de comportement, une démence, un retard psychomoteur, une neuropathie périphérique, des changements visuels tels qu'une atrophie optique ainsi qu'une incontinence intestinale/vésicale. ; cependant, MPAN a une plus grande variabilité par rapport aux autres cas de NBIA en termes d'âge d'apparition (3 à 30 ans) et de vitesse de progression.

Cette étude vise à étudier les effets de l'intervention thérapeutique chez les frères de sexe masculin, âgés de 9 et 12 ans, avec MPAN. En particulier, cette étude a testé les hypothèses suivantes après 6 semaines de rééducation en mesurant la force musculaire, le tonus musculaire, l'amplitude des mouvements, l'équilibre et la coordination : (1) Après la période d'entraînement, la force musculaire, le tonus musculaire et l'amplitude des mouvements seraient améliorés , (2) ces développements dans la fonction corporelle peuvent entraîner une augmentation de l'équilibre et de la coordination, et (3) en raison de ces améliorations, l'indépendance fonctionnelle peut augmenter.