Mitochondriale Membranprotein-Neurodegeneration (MPAN)
Die Wirkung eines 6-wöchigen Rehabilitationsprogramms bei Brüdern mit MPAN: Ein Bericht über zwei Fälle.
Der Zweck dieser Fallstudie war es, die Auswirkungen einer therapeutischen Intervention bei 9- und 12-jährigen Brüdern mit MPAN zu untersuchen. Die Haupthypothese, die es beantworten soll, lautet:
-Ein 6-wöchiges, auf Gleichgewicht und Koordination ausgerichtetes Rehabilitationsprogramm verbessert die Unabhängigkeit und die Gangparameter bei Patienten mit MPAN.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Eisenakkumulation im Gehirn, meist Basalganglien. Mutationen innerhalb von C19orf12 wurden kürzlich bei Patienten mit NBIA identifiziert. Dieses in den Mitochondrien und im endoplasmatischen Retikulum lokalisierte C19orf12-Gen kodiert für ein mitochondriales Membranprotein und die Abkürzung MPAN. Es wird postuliert, dass pathogene Mutationen in diesem Gen eine Dysfunktion der Lipidhomöostase in Mitochondrien verursachen.
Patienten mit MPAN stellen sich typischerweise mit Gangstörungen aufgrund von Spastizität der unteren Extremitäten und Dystonie, Parkinsonismus mit nachfolgender spastischer Parese, Dysarthrie, zerebellärer Ataxie, Verhaltensproblemen, Demenz, psychomotorischer Verzögerung, peripherer Neuropathie, visuellen Veränderungen wie Optikusatrophie sowie Darm-/Blaseninkontinenz vor ; Allerdings weist MPAN im Vergleich zu anderen NBIA-Fällen eine größere Variabilität in Bezug auf das Erkrankungsalter (Alter drei bis 30 Jahre) und die Progressionsgeschwindigkeit auf.
Diese Studie zielt darauf ab, die Auswirkungen einer therapeutischen Intervention bei männlichen Brüdern im Alter von 9 und 12 Jahren mit MPAN zu untersuchen. Insbesondere testete diese Studie die folgenden Hypothesen nach 6 Wochen Rehabilitation durch Messung von Muskelkraft, Muskeltonus, Bewegungsbereich, Gleichgewicht und Koordination: (1) Nach der Trainingsperiode würden Muskelkraft, Muskeltonus und Bewegungsbereich verbessert , (2) diese Entwicklungen in der Körperfunktion können zu einer Verbesserung des Gleichgewichts und der Koordination führen, und (3) aufgrund dieser Verbesserungen kann die funktionelle Unabhängigkeit zunehmen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Kırşehir, Truthahn
- Ahi Evran University
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Mit MPAN diagnostiziert werden
Ausschlusskriterien:
- Teilnahme an einem anderen Rehabilitationsprogramm
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Gleichgewicht und Koordination
Da es sich um eine Fallstudie handelt, wird es nur eine Gruppe in der Studie geben.
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Nachhaltiges passives Dehnen von Kniesehne, Achillessehne und Adduktoren 10 (30 s, mit drei Wiederholungen, fünfmal pro Woche)
Mobilisierungen vierten Grades sind Streckbewegungen am Talokruralgelenk mit anterior-posteriorem Gleiten.
Die Mobilisierung erfolgte einmal täglich, sechsmal täglich und fünfmal wöchentlich nur an beiden deformierten Füßen des älteren Geschwisters
Übungen zur Stärkung der Bauchmuskulatur wurden beiden Geschwistern einmal am Tag, 10 mal am Tag, 5 mal pro Woche gegeben.
In Rückenlage wurden die Patienten gebeten, sich mit gebeugten Knien auf die Knie zu legen.
Die Hüftstrecker wurden in der Bauchlage auf dem Bett durch Widerstand gegen die Hüftstreckung trainiert
Die folgenden Übungen wurden 5 Mal pro Woche durchgeführt, mit 10 Wiederholungen einmal täglich.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Balance
Zeitfenster: 6 Wochen
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Balance und Koordination werden mit dem Pediatric Berg Balance Test bewertet.
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6 Wochen
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Funktionale Unabhängigkeit
Zeitfenster: 6 Wochen
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Funktionale Unabhängigkeit, die mit dem Functional Independence Measure for Children (WeeFIM) bewertet wird.
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6 Wochen
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Beobachtende Ganganalyse
Zeitfenster: 6 Wochen
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Die Gangcharakteristik wird mit der Observational Gait Analysis (OGA) beurteilt.
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6 Wochen
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Figen TUNCAY, Kirsehir Ahi Evran Universitesi
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Ramesh R, Deenadayalu A, Bhattacharjee S, Paramanandam V. C19orf12 mutation causing mitochondrial membrane-protein Associated Neurodegeneration masquerading as spastic paraplegia. Parkinsonism Relat Disord. 2021 Aug;89:146-147. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.07.014. Epub 2021 Jul 13.
- Yang Y, Zhang S, Yang W, Wei T, Hao W, Cheng T, Wang J, Dong W, Qian N. Case Report: Identification of a De novo C19orf12 Variant in a Patient With Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration. Front Genet. 2022 Mar 30;13:852374. doi: 10.3389/fgene.2022.852374. eCollection 2022.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Andere Studien-ID-Nummern
- AEvran
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- SAFT
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- ANALYTIC_CODE
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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