이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

미토콘드리아 막 단백질 신경변성(MPAN)

2023년 9월 27일 업데이트: Ömer Faruk ÖZÇELEP, Kirsehir Ahi Evran Universitesi

Brothers With MPAN의 6주 재활 프로그램 효과: 2예 보고.

이 사례 연구의 목적은 MPAN이 있는 9세 및 12세 형제의 치료적 개입의 효과를 조사하는 것이었습니다. 대답하려는 주요 가설은 다음과 같습니다.

-6주간의 균형 및 협응 중심 재활 프로그램은 MPAN 환자의 독립성과 보행 매개변수를 개선합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA)은 뇌, 주로 기저핵에 철 축적이 있는 이질적인 장애 그룹으로 구성됩니다. 최근 NBIA 환자에서 C19orf12 내의 돌연변이가 확인되었습니다. 미토콘드리아와 소포체에 위치한 이 C19orf12 유전자는 미토콘드리아 막 단백질과 약어 MPAN을 암호화합니다. 이 유전자의 병원성 돌연변이는 미토콘드리아에서 지질 항상성의 기능 장애를 일으키는 것으로 가정됩니다.

MPAN 환자는 일반적으로 하지 경직 및 근긴장 이상으로 인한 보행 장애, 연이은 경련성 마비를 수반하는 파킨슨증, 구음 장애, 소뇌 운동 실조, 행동 문제, 치매, 정신운동 지연, 말초 신경병증, 시신경 위축과 같은 시각 변화 및 장/방광 요실금으로 인해 보행 장애가 나타납니다. ; 그러나 MPAN은 발병 연령(3~30세)과 진행 속도 측면에서 다른 NBIA 사례에 비해 더 큰 가변성을 가지고 있습니다.

이 연구는 MPAN을 사용한 9세와 12세 남자 형제의 치료적 개입의 효과를 조사하는 것을 목표로 합니다. 특히 본 연구에서는 재활 6주 후 근력, 근긴장도, 가동범위, 균형, 협응력을 측정하여 다음과 같은 가설을 검증하였다. , (2) 이러한 신체 기능의 발달은 균형과 협응력을 증가시킬 수 있으며, (3) 이러한 개선으로 인해 기능적 독립성이 증가할 수 있습니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

2

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 칠면조
      • Kırşehir, 칠면조
        • Ahi Evran University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

9년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • MPAN 진단을 받는 중

제외 기준:

  • 다른 재활 프로그램에 참여

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 균형과 조정
사례 연구이므로 연구에는 한 그룹만 있을 것입니다.
다른: 패시브 스트레칭
햄스트링, 아킬레스건 및 내전근의 지속적인 수동 스트레칭 10(30초, 3회 반복, 주 5회)
다른: 동원
4등급 모빌리제이션은 전방-후방 글라이딩과 함께 거골관절에서 수행되는 스트레칭 동작입니다. 동원은 1일 1회, 1일 6회, 1주 5회, 형의 양쪽 기형 발에만 시행하였다.
다른: 근육강화
복근 강화 운동은 두 형제 모두 하루에 한 번, 하루에 10번, 주 5회 실시했다. 앙와위 자세에서 환자는 무릎을 구부린 상태에서 무릎을 꿇도록 요청 받았습니다. 고관절 신전근은 고관절 신전에 저항하여 침대에서 엎드린 자세로 훈련되었습니다.
다른: 균형과 조정

다음 운동은 주 5회, 하루 1회 1회 반복하였다.

  • 거울 앞에서 한쪽 다리로 서서
  • 탠덤 걷기,
  • 리듬 동적 안정화,
  • 스위스 볼 시팅(눈을 떴다 감았다),
  • 행진하면서 알파벳이나 숫자 세기

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
균형
기간: 6주
균형과 협응력은 Pediatric Berg Balance Test로 평가됩니다.
6주
기능적 독립성
기간: 6주
WeeFIM(Functional Independence Measure for Children)으로 평가할 기능적 독립성.
6주
관찰 보행 분석
기간: 6주
보행 특성은 관찰 보행 분석(OGA)으로 평가됩니다.
6주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Kirsehir Ahi Evran Universitesi

수사관

  • 연구 책임자: Figen TUNCAY, Kirsehir Ahi Evran Universitesi

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2023년 9월 28일

연구 완료 (실제)

2023년 9월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 12월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 1월 7일

처음 게시됨 (실제)

2023년 1월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 9월 28일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 9월 27일

마지막으로 확인됨

2023년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • AEvran

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

요청 시 데이터를 온라인으로 공유할 수 있습니다.

IPD 공유 기간

6개월 공부 끝

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

MPAN에 대한 임상 시험

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    모병
    TIRCON 국제 NBIA 레지스트리 (TIRCON)
    뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 판토텐산 키나제 관련 신경변성(PKAN) | 아세룰로플라스민혈증 | 베타-프로펠러 단백질 관련 신경변성(BPAN) | 미토콘드리아 막 단백질 관련 신경변성(MPAN) | 지방산 수산화효소 관련 신경변성(FAHN) | 쿠포 라켑 증후군 | 신경페리티노병증 | 우드하우스 사카티 증후군 | COASY 단백질 관련 신경변성(CoPAN) | PLA2G6 관련 신경변성(PLAN)
    캐나다, 체코, 독일, 이탈리아, 네덜란드, 폴란드, 세르비아, 스페인

패시브 스트레칭에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Turkmenistan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다