Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mitokondriaalisen kalvon proteiinin neurodegeneraatio (MPAN)

keskiviikko 27. syyskuuta 2023 päivittänyt: Ömer Faruk ÖZÇELEP, Kirsehir Ahi Evran Universitesi

6 viikon kuntoutusohjelman vaikutus veljeksissä MPAN:n kanssa: raportti kahdesta tapauksesta.

Tämän tapaustutkimuksen tarkoituksena oli tutkia terapeuttisten interventioiden vaikutuksia 9- ja 12-vuotiailla veljillä, joilla on MPAN. Päähypoteesi, johon se pyrkii vastaamaan, on:

- 6 viikon tasapainoon ja koordinaatioon keskittyvä kuntoutusohjelma parantaa itsenäisyyttä ja kävelyparametreja potilailla, joilla on MPAN.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Neurodegeneraatio, johon liittyy aivojen raudan kertymistä (NBIA) käsittää heterogeenisen ryhmän häiriöitä, joihin liittyy raudan kertymistä aivoihin, enimmäkseen tyvihermoille. Mutaatioita C19orf12:ssa on hiljattain havaittu potilailla, joilla on NBIA. Tämä C19orf12-geeni, joka sijaitsee mitokondrioissa ja endoplasmisessa retikulumissa, koodaa mitokondrioiden kalvoproteiinia ja lyhennettä MPAN. Tämän geenin patogeenisten mutaatioiden oletetaan aiheuttavan lipidien homeostaasin toimintahäiriöitä mitokondrioissa.

MPAN-potilailla on tyypillisesti alaraajojen spastisuuden ja dystonian aiheuttamia kävelyhäiriöitä, parkinsonismia ja sitä seuraavaa spastista pareesia, dysartriaa, pikkuaivojen ataksiaa, käyttäytymisongelmia, dementiaa, psykomotorista viivettä, perifeeristä neuropatiaa, näkömuutoksia, kuten optisen atrofiaa sekä suolen/rakon inkontinenssia. ; MPAN:lla on kuitenkin enemmän vaihtelua muihin NBIA-tapauksiin verrattuna alkamisiän (3–30 vuoden ikä) ja etenemisnopeuden suhteen.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia terapeuttisten interventioiden vaikutuksia 9- ja 12-vuotiailla miesveljillä, joilla on MPAN. Tässä tutkimuksessa testattiin erityisesti seuraavia hypoteeseja 6 viikon kuntoutuksen jälkeen mittaamalla lihasvoimaa, lihasten sävyä, liikelaajuutta, tasapainoa ja koordinaatiota: (1) Harjoittelujakson jälkeen lihasvoima, lihasten sävy ja liikerata paranevat. , (2) tämä kehon toiminnan kehitys voi johtaa tasapainon ja koordinaation lisääntymiseen, ja (3) näiden parannusten ansiosta toiminnallinen riippumattomuus voi lisääntyä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

2

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Turkki
      • Kırşehir, Turkki
        • Ahi Evran University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

9 vuotta - 14 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Hänellä on diagnosoitu MPAN

Poissulkemiskriteerit:

  • olla mukana muussa kuntoutusohjelmassa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Tasapaino ja koordinaatio
Koska kyseessä on tapaustutkimus, tutkimuksessa on vain yksi ryhmä.
Muut: Passiivinen venyttely
Reisilihaksen, jänteen-akilleksen ja adduktoreiden jatkuva passiivinen venyttely 10 (30 s, kolme toistoa, viisi kertaa viikossa)
Muut: Mobilisointi
Neljännen asteen mobilisaatiot ovat venytysliikettä, joka suoritetaan talokruunaalisen nivelen kohdalla etu-posteriorisella liukumalla. Mobilisaatio suoritettiin kerran päivässä, 6 kertaa päivässä ja 5 kertaa viikossa, vain vanhemman sisaruksen molemmille epämuodostuneille jaloille
Muut: Lihasten vahvistaminen
Vatsan lihaksia vahvistavia harjoituksia annettiin molemmille sisaruksille kerran päivässä, 10 kertaa päivässä, 5 kertaa viikossa. Makuuasennossa potilaita pyydettiin makaamaan polvillaan polvet koukussa. Lonkan ojentajat harjoitteltiin makuuasennossa sängyllä vastustamalla lonkan venytystä
Muut: Tasapaino ja koordinaatio

Seuraavat harjoitukset suoritettiin 5 kertaa viikossa, 1o toistoa kerran päivässä.

  • Seiso yhdellä jalalla peilin edessä,
  • Tandem kävely,
  • Rytminen dynaaminen stabilointi,
  • Sveitsin pallon istuminen (silmät auki ja kiinni),
  • Aakkosten tai numeroiden laskeminen marssin aikana

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Saldo
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Tasapainoa ja koordinaatiota arvioidaan Pediatric Berg -tasapainotestillä.
6 viikkoa
Toiminnallinen riippumattomuus
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Toiminnallinen riippumattomuus, joka arvioidaan toiminnallisen riippumattomuuden mittarilla lapsille (WeeFIM).
6 viikkoa
Havainnoiva kävelyanalyysi
Aikaikkuna: 6 viikkoa
Kävelyominaisuudet arvioidaan observational Gait Analysisillä (OGA).
6 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Kirsehir Ahi Evran Universitesi

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Figen TUNCAY, Kirsehir Ahi Evran Universitesi

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 22. joulukuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 7. tammikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. tammikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AEvran

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tietoja voidaan jakaa verkossa pyydettäessä.

IPD-jaon aikakehys

6 kuukauden opinnot päättyneet

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset MPAN

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekrytointi
    TIRCON International NBIA -rekisteri (TIRCON)
    Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN) | Aceruloplasminemia | Beta-propellerin proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (BPAN) | Mitokondriokalvon proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (MPAN) | Rasvahappohydroksylaasiin liittyvä... ja muut ehdot
    Kanada, Tšekki, Saksa, Italia, Alankomaat, Puola, Serbia, Espanja

Kliiniset tutkimukset Passiivinen venyttely

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burundi

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa