Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Definování přirozené historie spinocelulárního karcinomu u Fanconiho anémie

28. srpna 2026 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Pozadí:

Fanconiho anémie (FA) je dědičné onemocnění. Lidé s FA mají větší pravděpodobnost, že dostanou určité druhy rakoviny, zejména spinocelulární karcinom (SCC). Tyto rakoviny se obvykle objevují nejprve v ústech, jícnu a genitálních a análních oblastech. Včasná detekce SCC může pomoci zlepšit míru přežití u lidí s FA.

Objektivní:

Tato přírodopisná studie bude pravidelně prověřovat lidi s FA na SCC.

Způsobilost:

Lidé ve věku 12 let a starší s FA nebo předchozí diagnózou rakoviny. Nárok mohou mít také děti ve věku 8 až 11 let s FA.

Design:

Účastníci obdrží komplexní screening rakoviny nebo časných příznaků rakoviny.

Účastníci budou mít fyzickou zkoušku. Poskytnou vzorky krve a slin. Buňky budou sbírány otíráním tamponu na vnitřní straně tváří. Vzorek kůže může být odebrán ze zad, hýždí nebo vnitřní strany nadloktí.

Účastníci si nechají vyfotit ústa. Případné vředy v ústech budou zmapovány. Buňky budou sbírány z vředů malým kartáčkem.

Specialisté prohlédnou účastníkovi uši, nos, hrdlo, zuby a kůži.

Dospělí účastníci mohou mít gastrointestinální vyšetření nebo vyšetření pánve. Účastníci mohou podstoupit endoskopii. Dlouhá trubice s kamerou a světlem bude zavedena ústy a dolů do žaludku.

Účastníci mohou mít ultrazvuk jater. Hůlka bude přitlačena k jejich břichu, aby se získaly obrázky orgánů uvnitř těla.

Účastníci budou mít projekce každý rok po dobu až 10 let. Každá návštěva bude trvat až 3 dny. Budou mít vzdálené následné návštěvy každých 6 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Popis studie:

Jedná se o přírodovědnou studii zahrnující dotazníky, klinická a výzkumná hodnocení, klinické a výzkumné laboratorní testy, přezkoumání lékařských záznamů a sledování rakoviny. Bude vyšetřena prospektivní kohorta jedinců s Fanconiho anémií (FA) s velmi vysokým rizikem spinocelulárního karcinomu (SCC), která poskytne nové informace o rozvoji orálních potenciálně maligních lézí (OPML) a robustně kvantifikuje riziko progrese OPML do rakoviny v FA.

Cíle:

Primární cíle:

  1. Založit centrální program a tým odborných lékařů a vědců v NIH Clinical Center k provedení komplexní longitudinální studie screeningu rakoviny u dospívajících a mladých dospělých (AYA) s FA s vysokým rizikem SCC prostřednictvím podrobného klinického hodnocení a odběru biovzorků.
  2. Charakterizovat klinickou a patologickou přirozenou historii OPML u AYA s FA pomocí kartáčkových biopsií pro cytopatologickou diagnostiku a DNA aneuploidii a korelovat tyto nálezy s tkáňovými biopsiemi a genomickými analýzami orální epiteliální dysplazie (OED) a SCC.
  3. Prospektivně provést screening jedinců s FA na časné indikátory rozvoje jícnového a anogenitálního SCC.

Sekundární cíle:

  1. Identifikovat genetické, epigenetické a imunologické mechanismy, které jsou základem tumorigeneze a imunitního úniku u jedinců s FA.
  2. Usnadnit zařazení jedinců s FA s dysplazií vysokého stupně nebo SCC do intra- a extra-murálních přesných intervenčních studií.

Koncové body:

Primární koncové body:

  1. Charakterizujte přirozenou historii OPML u FA, rychlost progrese, regrese a vývoj nových lézí
  2. Určete užitečnost biopsie kartáčkem k identifikaci ústní dysplazie a SCC u FA
  3. Identifikujte potenciální prekurzorové stavy pro rakovinu jícnu a anogenitální karcinom u FA
  4. Vypracovat pokyny pro screening rakoviny jícnu a anogenitálního karcinomu u FA

Sekundární koncové body:

  1. Identifikujte prediktivní biomarkery rozvoje orálního SCC
  2. Charakterizujte genetické a epigenetické změny, které vedou k rozvoji SCC
  3. Usnadnit zařazování pacientů do intervenčních studií

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonní číslo: 888-624-1937

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie budou zahrnuty osoby >=12 let s FA především ze Severní Ameriky. Osoby < 12 let mohou být také zahrnuty, pokud mají v anamnéze perzistující orální potenciálně maligní léze, dysfagii nebo jiné související příznaky. Osoby s FA z jiných zemí mají nárok za předpokladu, že mohou cestovat do USA na vlastní pěst.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

    1. Na doporučení budou zahrnuty osoby >= 12 let s FA především ze Severní Ameriky. Jednotlivec s FA, který je ve věku 8-11 let, může být také zahrnut, pokud má v anamnéze přetrvávající OPML, dysfagii nebo jiné související příznaky.
    2. Vhodné jsou osoby s předchozí diagnózou rakoviny.
    3. Osoby z jiných zemí jsou způsobilé za předpokladu, že mohou cestovat do USA na vlastní pěst.
    4. Schopnost porozumět a/nebo ochota jednotlivce, rodiče nebo zákonného zástupce poskytnout informovaný souhlas.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  1. Doporučení jedinci, u kterých nelze nahlášenou diagnózu FA ověřit
  2. Neschopnost jednotlivce, rodiče nebo zákonného zástupce porozumět písemnému informovanému souhlasu a být ochoten jej podepsat.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Fanconiho anémie
Prospektivní kohorta jedinců s Fanconiho anémií (FA) s velmi vysokým rizikem spinocelulárního karcinomu (SCC)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vyšetřování pacientů s FA
Časové okno: pokračující
Prospektivně proveďte screening jedinců s FA na časné indikátory rozvoje jícnového a anogenitálního SCC.
pokračující
Klinická a patologická přírodní historie orální potenciálně maligní léze
Časové okno: pokračující
Charakterizujte klinickou a patologickou přirozenou historii OPML u AYA s FA pomocí kartáčkových biopsií pro cytopatologickou diagnostiku a aneuploidii a korelujte tyto nálezy s tkáňovými biopsiemi a genomickými analýzami orální epiteliální dysplazie (OED) a SCC.
pokračující
Kohorta pacientů s FA
Časové okno: pokračující
Prospektivní kohorta jedinců s Fanconiho anémií (FA) s velmi vysokým rizikem spinocelulárního karcinomu (SCC)
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lisa J McReynolds, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. ledna 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

18. ledna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. srpna 2026

Naposledy ověřeno

27. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10001109
  • 001109-C

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit