Definindo a História Natural do Carcinoma de Células Escamosas na Anemia de Fanconi
Fundo:
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária. Pessoas com FA são mais propensas a ter certos tipos de câncer, especialmente o carcinoma de células escamosas (CEC). Esses cânceres geralmente aparecem primeiro na boca, esôfago e nas áreas genital e anal. A detecção precoce de SCCs pode ajudar a melhorar as taxas de sobrevivência de pessoas com FA.
Objetivo:
Este estudo de história natural examinará regularmente as pessoas com FA para SCC.
Elegibilidade:
Pessoas com 12 anos ou mais com AF ou diagnóstico prévio de câncer. Crianças de 8 a 11 anos com FA também podem ser elegíveis.
Projeto:
Os participantes receberão uma triagem abrangente para câncer ou sinais precoces de câncer.
Os participantes farão um exame físico. Eles fornecerão amostras de sangue e saliva. As células serão coletadas esfregando um cotonete na parte interna das bochechas. Uma amostra de pele pode ser removida das costas, nádegas ou dentro da parte superior do braço.
Os participantes terão fotos tiradas de sua boca. Quaisquer feridas na boca serão mapeadas. As células serão coletadas das feridas com uma pequena escova.
Os especialistas examinarão as orelhas, nariz, garganta, dentes e pele do participante.
Os participantes adultos podem fazer um exame gastrointestinal ou exame pélvico. Os participantes podem fazer uma endoscopia. Um longo tubo com uma câmera e uma luz será inserido pela boca e descerá até o estômago.
Os participantes podem ter um ultra-som do fígado. Uma varinha será pressionada contra a barriga para obter fotos dos órgãos dentro do corpo.
Os participantes terão exibições todos os anos por até 10 anos. Cada visita dura até 3 dias. Eles terão visitas de acompanhamento remoto a cada 6 meses.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Este é um estudo de história natural envolvendo questionários, avaliações clínicas e de pesquisa, testes laboratoriais clínicos e de pesquisa, revisão de registros médicos e vigilância do câncer. Uma coorte prospectiva de indivíduos com anemia de Fanconi (FA) com risco muito alto de carcinoma de células escamosas (CEC) será rastreada e fornecerá novas informações sobre o desenvolvimento de lesões potencialmente malignas (OPML) orais e quantificará de forma robusta o risco de progressão de OPML para câncer em FA.
Objetivos.
Objetivos primários:
- Estabelecer um programa central e uma equipe de médicos e cientistas especialistas no NIH Clinical Center para conduzir um estudo longitudinal abrangente de rastreamento de câncer em adolescentes e adultos jovens (AYA) com AF com alto risco de SCC por meio de avaliação clínica detalhada e coleta de bioamostra.
- Caracterizar a história natural clínica e patológica de OPMLs em AYAs com FA usando biópsias de escova para diagnóstico citopatológico e aneuploidia de DNA e correlacionar esses achados com biópsias de tecido e análises genômicas de displasia epitelial oral (DEO) e SCC.
- Triar prospectivamente indivíduos com AF para indicadores precoces de desenvolvimento de CEC esofágico e anogenital.
Objetivos Secundários:
- Identificar mecanismos genéticos, epigenéticos e imunológicos subjacentes à tumorigênese e escape imunológico em indivíduos com FA.
- Para facilitar a inscrição de indivíduos com AF com displasia de alto grau ou SCC em ensaios de intervenção de precisão intra e extramurais.
Pontos finais:
Pontos finais primários:
- Caracterizar a história natural de OPMLs em AF, taxas de progressão, regressão e desenvolvimento de novas lesões
- Determinar a utilidade da biópsia por escova para identificar displasia oral e CEC na FA
- Identificar potenciais estados precursores para cânceres de esôfago e anogenitais na AF
- Desenvolver diretrizes de triagem para câncer de esôfago e anogenital em FA
Pontos finais secundários:
- Identificar biomarcadores preditivos de desenvolvimento de CEC oral
- Caracterizar as alterações genéticas e epigenéticas que levam ao desenvolvimento do CEC
- Facilitar a inscrição de pacientes em ensaios de intervenção
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: NCI Family Study Referrals
- Número de telefone: (800) 518-8474
- E-mail: ncifamilystudyreferrals@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Neelam Giri, M.D.
- Número de telefone: (240) 276-7256
- E-mail: girin@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office
- Número de telefone: 888-624-1937
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- No encaminhamento, serão incluídas pessoas >= 12 anos com FA principalmente da América do Norte. Um indivíduo com AF de 8 a 11 anos também pode ser incluído se tiver histórico de OPMLs persistentes, disfagia ou outros sintomas preocupantes.
- Indivíduos com diagnóstico prévio de câncer são elegíveis.
- Indivíduos de outros países são elegíveis, desde que possam viajar para os EUA por conta própria.
- Capacidade de compreensão e/ou disposição do indivíduo, dos pais ou do responsável legal em fornecer consentimento informado.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Indivíduos encaminhados para os quais o diagnóstico relatado de AF não pode ser verificado
- Incapacidade do indivíduo, pai ou responsável legal de entender e estar disposto a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Anemia de Fanconi
Uma coorte prospectiva de indivíduos com anemia de Fanconi (AF) com risco muito alto de carcinoma de células escamosas (CEC)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Rastrear pacientes com AF
Prazo: em progresso
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Rastreie prospectivamente indivíduos com FA para indicadores precoces de desenvolvimento de SCC esofágico e anogenital.
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em progresso
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História Natural Clínica e Patológica da Lesão Oral Potencialmente Maligna
Prazo: em progresso
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Caracterizar a história natural clínica e patológica de OPMLs em AYAs com FA usando biópsias de escova para diagnóstico citopatológico e aneuploidia e correlacionar esses achados com biópsias de tecido e análises genômicas de displasia epitelial oral (OED) e SCC.
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em progresso
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Coorte de Pacientes com FA
Prazo: em progresso
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Uma coorte prospectiva de indivíduos com anemia de Fanconi (AF) com risco muito alto de carcinoma de células escamosas (CEC)
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em progresso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Neelam Giri, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Alter BP, Giri N, Savage SA, Rosenberg PS. Cancer in the National Cancer Institute inherited bone marrow failure syndrome cohort after fifteen years of follow-up. Haematologica. 2018 Jan;103(1):30-39. doi: 10.3324/haematol.2017.178111. Epub 2017 Oct 19.
- Velleuer E, Dietrich R, Pomjanski N, de Santana Almeida Araujo IK, Silva de Araujo BE, Sroka I, Biesterfeld S, Bocking A, Schramm M. Diagnostic accuracy of brush biopsy-based cytology for the early detection of oral cancer and precursors in Fanconi anemia. Cancer Cytopathol. 2020 Jun;128(6):403-413. doi: 10.1002/cncy.22249. Epub 2020 Feb 5.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Doenças da Medula Óssea
- Doenças Hematológicas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Anemia Hipoplástica Congênita
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- Neoplasias de Células Escamosas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças urogenitais
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Citopenia
- Anemia
- Síndrome de Fanconi
- Anemia de Fanconi
- Carcinoma de Células Escamosas
- Distúrbios de Insuficiência da Medula Óssea
- Pancitopenia
- Síndromes de Falha Congênita da Medula Óssea
Outros números de identificação do estudo
- 10001109
- 001109-C
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Anemia de Fanconi
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Fairview University Medical CenterConcluídoAnemia de fanconiEstados Unidos
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Dana-Farber Cancer InstituteDesconhecidoAnemia de fanconiEstados Unidos
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Ativo, não recrutandoAnemia de Fanconi Complementação Grupo AEspanha
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoPancitopenia | Anemia de fanconiEstados Unidos
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University of MinnesotaDesconhecido
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Rocket Pharmaceuticals Inc.DesconhecidoAnemia de Fanconi Complementação Grupo AEstados Unidos
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Inscrevendo-se por conviteAnemia de Fanconi | Anemia de Fanconi Complementação Grupo AEspanha
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Baylor College of MedicineCenter for Cell and Gene Therapy, Baylor College of Medicine; University of...RescindidoANEMIA DE FANCONIEstados Unidos
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University of MinnesotaConcluído
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Cystinosis Research FoundationDesconhecidoCistinose | Cistinose Nefropática | Síndrome de Fanconi RenalEstados Unidos