Definition af den naturlige historie af planocellulært karcinom i Fanconi-anæmi

Studiebeskrivelse:

Dette er et naturhistorisk studie, der involverer spørgeskemaer, kliniske og forskningsmæssige evalueringer, kliniske og forskningslaboratorietests, gennemgang af journaler og kræftovervågning. En prospektiv kohorte af individer med Fanconi-anæmi (FA) med meget høj risiko for planocellulært karcinom (SCC) vil blive screenet og give ny information om oral potentielt malign læsion (OPML) udvikling og robust kvantificere risikoen for progression af OPML til cancer i FA.

Mål:

Primære mål:

1. At etablere et centralt program og et team af ekspertklinikere og videnskabsmænd ved NIH Clinical Center til at udføre en omfattende longitudinel undersøgelse af cancerscreening hos unge og unge voksne (AYA) med FA med høj risiko for SCC gennem detaljeret klinisk evaluering og indsamling af bioprøver.
2. At karakterisere den kliniske og patologiske naturlige historie af OPML'er i AYA'er med FA ved hjælp af børstebiopsier til cytopatologisk diagnose og DNA-aneuploidi og korrelere disse fund med vævsbiopsier og genomiske analyser af oral epitelial dysplasi (OED) og SCC.
3. At prospektivt screene individer med FA for tidlige indikatorer for udvikling af esophageal og anogenital SCC.

Sekundære mål:

1. At identificere genetiske, epigenetiske og immunologiske mekanismer, der ligger til grund for tumorigenese og immunflugt hos individer med FA.
2. At lette indskrivningen af ​​personer med FA med højgradig dysplasi eller SCC i intra- og ekstramurale præcisionsinterventionsforsøg.

Slutpunkter:

Primære endepunkter:

1. Karakteriser den naturlige historie af OPML'er i FA, progressionshastigheder, regression og udvikling af nye læsioner
2. Bestem nytten af ​​børstebiopsi til at identificere oral dysplasi og SCC i FA
3. Identificer potentielle prækursortilstande for esophageal og anogenital cancer i FA
4. Udvikle retningslinjer for screening for esophageal og anogenital cancer i FA

Sekundære endepunkter:

1. Identificer prædiktive biomarkører for oral SCC-udvikling
2. Karakteriser genetiske og epigenetiske ændringer, der fører til SCC-udvikling
3. Lette patientindskrivning i interventionsforsøg