Nové biomarkery u autoimunitní encefalitidy a neurologických paraneoplastických syndromů (DeNobio)

Autoimunitní encefalitida (AE) a paraneoplastické neurologické syndromy (PNS) jsou vzácné neuroimunitní syndromy s širokým spektrem klinických projevů, ale bez patognomických klinických příznaků usnadňujících diagnózu. Existuje mnoho diferenciálních diagnóz, jako jsou neurodegenerativní onemocnění nebo virové infekce. Přestože je diagnóza AE nebo PNS vzácná, je zásadní, protože navzdory závažným neurologickým symptomům lze pacienty vyléčit vhodnou imunoterapií. Autoprotilátky vysoce specifické pro AE a PNS byly popsány v séru a mozkomíšním moku pacientů a lze je použít jako biomarkery onemocnění. Jejich přítomnost může predikovat autoimunitní původ a v mnoha případech i dobrou prognózu po imunoterapii. Pokud jsou však některé autoprotilátky nyní dobře charakterizovány a byly vyvinuty průmyslové soupravy pro jejich detekci, v mnoha případech vysoce suspektních AE nebo PNS nejsou identifikovány žádné specifické autoprotilátky, které často vedou k nevhodné léčbě. Navíc, protože mechanismy AE a PNS jsou stále neznámé, léčba není optimální a v některých případech neúčinná. Neexistuje žádný prognostický biomarker, který by byl schopen předpovědět pacientovu senzitivitu na imunoterapii a existuje jen málo vodítek k tomu, abychom věděli, jak může imunitní systém vyvolat neuropsychiatrické symptomy pozorované u pacientů. Výzkumníci využijí tento projekt k lepší charakterizaci pacientů s AE a PNS k identifikaci nových diagnostických a prognostických biomarkerů a vývoji nových diagnostických nástrojů.