Neue Biomarker bei autoimmuner Enzephalitis und neurologischen paraneoplastischen Syndromen (DeNobio)

Autoimmunenzephalitis (AE) und paraneoplastische neurologische Syndrome (PNS) sind seltene Neuroimmunsyndrome mit einem breiten klinischen Erscheinungsbild, jedoch ohne pathognomonische klinische Zeichen, die die Diagnose erleichtern. Viele Differenzialdiagnosen sind möglich, wie zum Beispiel neurodegenerative Erkrankungen oder Virusinfektionen. Obwohl selten, ist die Diagnose von AE oder PNS unerlässlich, da Patienten trotz schwerer neurologischer Symptome durch eine geeignete Immuntherapie geheilt werden können. Autoantikörper, die hochspezifisch für AE und PNS sind, wurden im Serum und im Liquor der Patienten beschrieben und können als Biomarker der Krankheit verwendet werden. Ihr Vorhandensein kann einen autoimmunen Ursprung und in vielen Fällen eine gute Prognose nach einer Immuntherapie vorhersagen. Obwohl einige Autoantikörper inzwischen gut charakterisiert sind und industrielle Kits entwickelt wurden, um sie nachzuweisen, werden in zahlreichen Fällen von höchst verdächtigem AE oder PNS keine spezifischen Autoantikörper identifiziert, was häufig zu einer unangemessenen Behandlung führt. Da die Mechanismen von AE und PNS noch unbekannt sind, sind die Behandlungen nicht optimal und in einigen Fällen ineffizient. Es gibt keinen Prognose-Biomarker, der die Empfindlichkeit des Patienten gegenüber einer Immuntherapie vorhersagen kann, und es gibt nur wenige Hinweise darauf, wie das Immunsystem die bei den Patienten beobachteten neuropsychiatrischen Symptome hervorrufen kann. Die Forscher werden dieses Projekt nutzen, um AE- und PNS-Patienten besser zu charakterisieren, um neue diagnostische und prognostische Biomarker zu identifizieren und neue diagnostische Instrumente zu entwickeln.