Nye biomarkører i autoimmun encephalitis og neurologiske paraneoplastiske syndromer (DeNobio)

Autoimmun encephalitis (AE) og paraneoplastiske neurologiske syndromer (PNS) er sjældne neuroimmune syndromer med en bred vifte af klinisk præsentation, men uden patognomoniske kliniske tegn, der letter diagnosen. En masse differentialdiagnoser er mulige, såsom neurodegenerative sygdomme eller virusinfektioner. Selvom det er sjældent, er diagnosen AE eller PNS afgørende, fordi patienter på trods af alvorlige neurologiske symptomer kan helbredes ved passende immunterapi. Autoantistoffer, der er meget specifikke for AE og PNS, er blevet beskrevet i patienternes serum og cerebrospinalvæske og kan bruges som biomarkører for sygdommen. Deres tilstedeværelse kan forudsige en autoimmun oprindelse og i mange tilfælde en god prognose efter immunterapi. Men hvis nogle autoantistoffer nu er velkarakteriserede, og der er udviklet industrielle kits til at påvise dem, identificeres der i adskillige tilfælde af stærkt mistænkt AE eller PNS ingen specifikke autoantistoffer, der ofte fører til en uhensigtsmæssig behandling. Da mekanismerne for AE og PNS desuden stadig er ukendte, er behandlinger ikke optimale og i nogle tilfælde ineffektive. Der er ingen prognose biomarkør i stand til at forudsige patientens følsomhed over for immunterapi, og der er kun få spor for at vide, hvordan immunsystemet kan fremkalde de neuropsykiatriske symptomer, der observeres hos patienterne. Efterforskerne vil bruge dette projekt til bedre at karakterisere AE- og PNS-patienter for at identificere nye diagnostiske og prognostiske biomarkører og udvikle nye diagnostiske værktøjer.