Nuovi biomarcatori nell'encefalite autoimmune e nelle sindromi paraneoplastiche neurologiche (DeNobio)

L'encefalite autoimmune (AE) e le sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS) sono rare sindromi neuroimmuni con un'ampia gamma di presentazione clinica ma senza segni clinici patognomonici che facilitino la diagnosi. Sono possibili molte diagnosi differenziali come malattie neurodegenerative o infezioni virali. Sebbene rara, la diagnosi di AE o PNS è essenziale perché, nonostante i gravi sintomi neurologici, i pazienti possono essere curati con un'appropriata immunoterapia. Autoanticorpi altamente specifici di AE e PNS sono stati descritti nel siero e nel liquido cerebrospinale dei pazienti e possono essere utilizzati come biomarcatori della malattia. La loro presenza può predire un'origine autoimmune e in molti casi una buona prognosi dopo l'immunoterapia. Tuttavia, se alcuni autoanticorpi sono ora ben caratterizzati e sono stati sviluppati kit industriali per rilevarli, in numerosi casi di EA o PNS altamente sospetti non vengono identificati autoanticorpi specifici che spesso portano a un trattamento inappropriato. Inoltre, poiché i meccanismi di AE e PNS sono ancora sconosciuti, i trattamenti non sono ottimali e in alcuni casi inefficienti. Non esiste un biomarcatore prognostico in grado di predire la sensibilità del paziente all'immunoterapia e ci sono solo pochi indizi per sapere come il sistema immunitario possa provocare i sintomi neuropsichiatrici osservati nei pazienti. I ricercatori utilizzeranno questo progetto per caratterizzare meglio i pazienti AE e PNS per identificare nuovi biomarcatori diagnostici e prognostici e sviluppare nuovi strumenti diagnostici.