Léky na vzácná onemocnění na dědičné metabolické choroby

Vývoj nových terapií pro dědičné metabolické choroby, uvažované jako OMP, zlepšil péči o tyto pacienty. OMP zahrnují širokou škálu terapií od dietních produktů, enzymové substituce, substrátových inhibitorů, koenzymové substituce až po nověji genovou terapii. Navzdory rostoucímu používání těchto terapií jsou stále považovány za vysoce specializované léčby pro velmi malé skupiny pacientů a sdílejí charakteristiku cílené léčby malé populace pomocí cílených terapií, což vede k vyšším nákladům a potížím při získávání klinických důkazů. Léky jsou schváleny pro marketing a označení pro vzácná onemocnění lékařskými agenturami na základě jejich účinnosti a bezpečnosti.

Ve Švýcarsku rozhoduje o tom, zda je schválený lék hrazen, samostatný proces specifický pro danou zemi. Vzhledem k rostoucímu počtu drahých OMP se jejich úhrada prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění stále více projevuje jako morální dilema pro osoby s rozhodovací pravomocí. Po podání první žádosti farmaceutické společnosti může trvat v průměru několik let, než bude lék pro vzácná onemocnění dostupný pacientům.

S ohledem na zvyšující se počet schvalování OMP a stále etický problém týkající se jejich úhrady si tato studie klade za cíl sdílet zkušenosti jediného centra s léčbou dospělých IMD pomocí OMP, ale také se zaváděním nových terapií pro vzácná onemocnění, která dosud nehradí zdravotní pojišťovny ve Švýcarsku. .

V roce 2017 byla vytvořena databáze zahrnující všechny pacienty s IMD sledované na Adult Metabolic Clinic v CHUV. Tato databáze byla součástí protokolu předloženého a schváleného etickou komisí (# 2017-02328). Výsledky této první analýzy byly publikovány v Journal of Orphan Rare Diseases. Vyšetřovatelé použijí tuto databázi k identifikaci všech pacientů léčených OMP. Elektronické a papírové tabulky pacientů z divize genetické medicíny budou přezkoumány z hlediska typu IMD a léčby. Všechny proměnné budou vloženy do excelové databáze.