Orphan Drugs für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Die Entwicklung neuartiger Therapien für angeborene Stoffwechselerkrankungen, die unter OMPs betrachtet werden, hat die Versorgung dieser Patienten verbessert. OMPs umfassen eine breite Palette von Therapien, von diätetischen Produkten, Enzymersatz, Substratinhibitoren, Coenzymersatz bis hin zu neuerdings Gentherapie. Trotz einer zunehmenden Anwendung dieser Therapien gelten sie immer noch als hochspezialisierte Behandlungen für sehr kleine Patientengruppen und haben das gemeinsame Merkmal, dass sie darauf abzielen, kleine Populationen mit zielgerichteten Therapien zu behandeln, was zu höheren Kosten und Schwierigkeiten bei der Erlangung klinischer Nachweise führt. Medikamente werden von medizinischen Stellen aufgrund ihrer Wirksamkeit und Sicherheit für die Vermarktung und den Orphan-Status zugelassen.

In der Schweiz entscheidet ein separater länderspezifischer Prozess, ob ein zugelassenes Medikament erstattet wird. Aufgrund der wachsenden Zahl teurer OMPs manifestiert sich deren Erstattung durch die gesetzlichen Krankenkassen zunehmend als moralisches Dilemma für Entscheidungsträger. Es kann im Median mehrere Jahre nach Einreichung des ersten Antrags durch ein pharmazeutisches Unternehmen dauern, bis ein Medikament für seltene Leiden für Patienten verfügbar ist.

In Anbetracht der zunehmenden Zahl von OMP-Zulassungen und der immer noch bestehenden ethischen Herausforderung bezüglich ihrer Erstattung zielt diese Studie darauf ab, die Erfahrung eines einzelnen Zentrums bei der Behandlung von IMDs bei Erwachsenen mit OMPs zu teilen, aber auch bei der Implementierung neuartiger Therapien für seltene Krankheiten, die in der Schweiz noch nicht von den Krankenkassen übernommen werden .

2017 wurde eine Datenbank erstellt, die alle Patienten mit IMD umfasst, die in der Adult Metabolic Clinic im CHUV nachverfolgt wurden. Diese Datenbank war Teil eines Protokolls, das von der Ethikkommission vorgelegt und genehmigt wurde (Nr. 2017-02328). Die Ergebnisse dieser ersten Analyse wurden im Journal of Orphan Rare Diseases veröffentlicht. Die Ermittler werden diese Datenbank verwenden, um alle mit OMPs behandelten Patienten zu identifizieren. Elektronische und gedruckte Patientenakten der Abteilung für Genetische Medizin werden auf Art der IMD und Behandlung überprüft. Alle Variablen werden in eine Excel-Datenbank eingetragen.