遺伝性代謝疾患に対するオーファンドラッグ

OMP があると考えられる遺伝性代謝性疾患の新規治療法の開発により、これらの患者のケアが改善されました。 OMP には、ダイエット製品、酵素補充、基質阻害剤、補酵素補充から最近では遺伝子治療まで、幅広い治療法が含まれます。 これらの治療法の使用が増加しているにもかかわらず、それらは依然として非常に少数の患者グループに対する高度に専門化された治療法と見なされており、標的療法で少人数の集団を治療することを目指すという特徴を共有しています。 医薬品は、その有効性と安全性に基づいて、医療機関によってマーケティングおよびオーファン指定が承認されています。

スイスでは、承認された医薬品が払い戻されるかどうかは、国ごとに異なるプロセスで決定されます。 高額な OMP の数が増えているため、公的健康保険による OMP の償還は、意思決定者にとって道徳的なジレンマとしてますます顕在化しています。 オーファンドラッグが患者に利用可能になるには、製薬会社による最初の申請書の提出後、中央値で数年かかる場合があります。

OMP 承認数の増加とその償還に関する依然として倫理的な課題を考慮して、この研究は、成人の IMD を OMP で治療するだけでなく、スイスの健康保険会社によってまだカバーされていない希少疾患の新しい治療法を実施する単一センターの経験を共有することを目的としています。 .

2017 年に、CHUV の Adult Metabolic Clinic でフォローされた IMD のすべての患者を含むデータベースが作成されました。 このデータベースは、倫理委員会 (# 2017-02328) によって提出および承認されたプロトコルの一部でした。 この最初の分析の結果は、Journal of Orphan Rare Diseases に掲載されました。 治験責任医師は、このデータベースを使用して、OMP で治療されたすべての患者を特定します。 遺伝子医学部門からの電子および紙の患者カルテは、IMD の種類と治療法について審査されます。 すべての変数は、Excel データベースに入力されます。