Médicaments orphelins pour les maladies métaboliques héréditaires

Le développement de nouvelles thérapies pour les maladies métaboliques héréditaires, considérées comme des OMP, a permis d'améliorer la prise en charge de ces patients. Les OMP comprennent un large éventail de thérapies allant des produits diététiques, du remplacement d'enzymes, des inhibiteurs de substrat, du remplacement de coenzymes à plus récemment, de la thérapie génique. Malgré une utilisation croissante de ces thérapies, elles sont toujours considérées comme des traitements hautement spécialisés pour de très petits groupes de patients et partagent la caractéristique de viser à traiter de petites populations avec des thérapies ciblées, ce qui entraîne des coûts plus élevés et des difficultés à obtenir des preuves cliniques. Les médicaments sont approuvés pour la commercialisation et la désignation orpheline par les agences médicales en fonction de leur efficacité et de leur innocuité.

En Suisse, une procédure spécifique à chaque pays décide si un médicament approuvé est remboursé. En raison du nombre croissant d'OMP onéreux, leur remboursement par les mutuelles se manifeste de plus en plus comme un dilemme moral pour les décideurs. Il peut s'écouler en moyenne plusieurs années après le dépôt de la première demande par une société pharmaceutique pour qu'un médicament orphelin soit mis à la disposition des patients.

Compte tenu du nombre croissant d'approbations d'OMP et de l'enjeu toujours éthique concernant leur remboursement, cette étude vise à partager l'expérience d'un centre unique dans le traitement des IMD adultes avec des OMP mais aussi dans la mise en œuvre de nouvelles thérapies pour les maladies rares non encore couvertes par les assureurs-maladie en Suisse. .

Une base de données a été créée en 2017 incluant tous les patients atteints de MI suivis à la Clinique métabolique adulte du CHUV. Cette base de données faisait partie d'un protocole soumis et approuvé par le comité d'éthique (# 2017-02328). Les résultats de cette première analyse ont été publiés dans le Journal of Orphan Rare Diseases. Les enquêteurs utiliseront cette base de données pour identifier tous les patients traités avec des OMP. Les dossiers électroniques et papier des patients de la Division de médecine génétique seront examinés pour le type de MI et le traitement. Toutes les variables seront saisies dans une base de données Excel.