Orphan Drugs til arvelige stofskiftesygdomme
Udfordringen ved at behandle forældreløse sygdomme med nye terapier: Erfaring fra en stofskifteklinik for voksne i Schweiz
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Udviklingen af nye terapier for arvelige stofskiftesygdomme, der anses for at have OMP'er, har forbedret behandlingen af disse patienter. OMP'er omfatter en bred vifte af terapier fra diætprodukter, enzymerstatning, substrathæmmere, coenzymerstatning til for nylig genterapi. På trods af en stigende brug af disse terapier betragtes de stadig som højt specialiserede behandlinger til meget små grupper af patienter og deler karakteristikken ved at sigte mod at behandle små populationer med målrettede terapier, hvilket fører til højere omkostninger og vanskeligheder med at opnå klinisk evidens. Lægemidler er godkendt til markedsføring og betegnelse for forældreløse lægemidler af medicinske agenturer baseret på deres effektivitet og sikkerhed.
I Schweiz afgør en særskilt landespecifik proces, om et godkendt lægemiddel får tilskud. På grund af det stigende antal dyre OMP'er viser deres tilbagebetaling gennem offentlige sygeforsikringer sig i stigende grad som et moralsk dilemma for beslutningstagere. Det kan tage en median på flere år efter indgivelse af den første ansøgning fra en lægemiddelvirksomhed, før et lægemiddel til sjældne sygdomme bliver tilgængeligt for patienterne.
I betragtning af det stigende antal OMP-godkendelser og den stadig etiske udfordring vedrørende deres refusion, sigter denne undersøgelse på at dele erfaringerne fra et enkelt center til behandling af voksne IMD'er med OMP'er, men også i implementering af nye terapier for sjældne sygdomme, der endnu ikke er dækket af sundhedsforsikringsselskaber i Schweiz .
En database blev oprettet i 2017 med alle patienter med IMD fulgt på Voksen Metabolic Clinic i CHUV. Denne database var en del af en protokol indsendt og godkendt af den etiske komité (# 2017-02328). Resultaterne af denne første analyse blev offentliggjort i Journal of Orphan Rare Diseases. Efterforskere vil bruge denne database til at identificere alle patienter, der behandles med OMP'er. Elektroniske og papirpatientdiagrammer fra afdelingen for genetisk medicin vil blive gennemgået for type IMD og behandling. Alle variabler vil blive indtastet i en excel-database.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle voksne IMD-patienter fulgt på den voksende metaboliske klinik på Lausanne Universitetshospital fra 2017 til 2022 behandlet med OMP'er
Ekskluderingskriterier:
- Alder < 16 år. Ethvert dokument, der attesterer afslag på at deltage, vil udelukke indtastning af data fra den pågældende patient
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Specifik diagnose af arvelige stofskiftesygdomme opført efter deres hyppighed
Tidsramme: Dag 1
|
Klinisk resultat
|
Dag 1
|
|
Alder ved diagnose (år/måneder)
Tidsramme: Dag 1
|
Klinisk resultat
|
Dag 1
|
|
Nuværende alder (år/måneder)
Tidsramme: Dag 1
|
Klinisk resultat
|
Dag 1
|
|
Specifik behandling for arvelige stofskiftesygdomme
Tidsramme: 5 år
|
Behandling specifik for hver sygdom, inklusive kun OMP'er
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Køn mand Kvinde)
Tidsramme: Dag 1
|
Demografisk resultat
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2022-01470
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .