Reakce potu, složení potu a termoregulační odezva na cvičení v horku u dospělých s cystickou fibrózou na modulátorové terapii. (Sweat-CF)

Cystická fibróza (CF) je běžné dědičné onemocnění u kavkazské populace, které postihuje přibližně 52 246 lidí v Evropě. Mutace v genu regulátoru transmembránové vodivosti CF (CFTR) vede ke špatné funkci nebo produkci proteinu CFTR, který funguje jako aniontový kanál pro transport iontů přes buněčnou membránu.

Potní žláza hrála podstatnou roli v diagnostice a porozumění CF, přičemž zvýšení chloridů v potu je klíčovým kritériem pro diagnostiku CF. Tradičně abnormální funkce proteinu CFTR v potních žlázách vede k selhání reabsorbce chloridu sodného, ​​což vede k nadměrné ztrátě soli. Má se za to, že lidé s CF jsou vystaveni riziku nemoci z námahy během vystavení horkému prostředí nebo během dlouhodobého cvičení a v současné době se jim doporučuje užívat doplňky soli během období nadměrného pocení.

Během posledního desetiletí byly vyvinuty farmakologické terapie (CFTR modulátorové terapie (CFTRm)), které se zaměřují na základní buněčný defekt charakterizující CFTR u lidí s CF. Kaftrio® je nyní nejrozšířenější modulátorová terapie. Studie prokázaly rychlé a trvalé snížení hladiny chloridů v potu při zahájení těchto vysoce účinných CFTRm. Potřeba doplňování soli může být ovlivněna užíváním CFTRm. Proto je potřeba dále porozumět reakci potu ve vztahu k potřebám lidí s CF.

Tato studie zahrne 9 lidí s CF, kteří v současné době užívají Kaftrio®, a 9 zdravých kontrol odpovídajícího věku, pohlaví a hmotnosti, kterým je ≥ 18 let. Všechny účastníky požádáme o 2 návštěvy laboratoří. Návštěva 1 je navržena tak, aby vypočítala produkci metabolického tepla během různých intenzit cyklování, aby bylo možné nastavit pracovní zátěž pro návštěvu 2 vzhledem k jejich produkci metabolického tepla. Visit 2 je určeno ke sběru potu a termoregulačních indexů během 1 hodiny jízdy na kole v horku.

Tato studie porovná pocení a termoregulační reakci na cvičení v horku u skupiny lidí s CF, kteří jsou stabilní na Kaftrio® ve srovnání se zdravou kontrolní skupinou.

Cílem této studie je:

1. Určete koncentraci sodíku v potu u dospělých s CF na Kaftrio® při cvičení při fixní rychlosti produkce metabolického tepla za podmínek tepelného stresu a zda se to liší od zdravých kontrol odpovídajících věku, hmotnosti a pohlaví;
2. Určete místní a celotělovou míru pocení u dospělých s CF na Kaftrio® během cvičení za podmínek tepelného stresu a zda se liší od zdravých kontrol podle věku, hmotnosti a pohlaví;
3. Zjistěte, jak dospělí s CF na Kaftrio® reagují na prokrvení kůže během cvičení za podmínek tepelného stresu a zda se to liší od zdravých kontrol odpovídajících věku, hmotnosti a pohlaví;
4. Zjistěte tepelnou zátěž z teploty kůže a jádra těla u dospělých s CF na Kaftrio® během cvičení za podmínek tepelné zátěže a zda se to liší od zdravých kontrol odpovídajících věku, hmotnosti a pohlaví.