Odpowiedź potu, skład potu i odpowiedź termoregulacyjna na ćwiczenia w upale u osób dorosłych z mukowiscydozą podczas terapii modulatorowej. (Sweat-CF)

Mukowiscydoza (CF) jest częstym schorzeniem dziedzicznym w populacji kaukaskiej, dotykającym około 52 246 osób w Europie. Mutacje w genie regulatora przewodnictwa przezbłonowego CF (CFTR) skutkują słabą funkcją lub produkcją białka CFTR, które działa jako kanał anionowy do transportu jonów przez błonę komórkową.

Gruczoły potowe odegrały istotną rolę w diagnozowaniu i zrozumieniu mukowiscydozy, przy czym kluczowym kryterium diagnozowania mukowiscydozy jest zwiększenie stężenia chlorków w pocie. Tradycyjnie nieprawidłowa funkcja białka CFTR w gruczole potowym skutkuje brakiem ponownego wchłaniania chlorku sodu, co prowadzi do nadmiernej utraty soli. Uważa się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę są narażone na ryzyko przegrzania podczas wystawienia na działanie gorących środowisk lub podczas długich okresów ćwiczeń i obecnie zachęca się ich do przyjmowania suplementów soli w okresach nadmiernej potliwości.

W ciągu ostatniej dekady opracowano terapie farmakologiczne (terapie modulatorami CFTR (CFTRm)), których celem jest leżący u podstaw defekt komórkowy charakteryzujący CFTR u osób z mukowiscydozą. Kaftrio® jest obecnie najczęściej stosowaną terapią modulatorową. Badania wykazały szybkie i trwałe zmniejszenie poziomu chlorków w pocie po rozpoczęciu stosowania tych wysoce skutecznych CFTRm. Przyjmowanie CFTRm może mieć wpływ na potrzebę suplementacji soli. Dlatego istnieje potrzeba dalszego zrozumienia reakcji potu w odniesieniu do potrzeb osób z mukowiscydozą.

Do tego badania zostanie włączonych 9 osób z mukowiscydozą, które obecnie przyjmują Kaftrio®, oraz 9 zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku, płci i wagi, które mają ≥ 18 lat. Wszystkich uczestników poprosimy o 2 wizyty w laboratoriach. Wizyta 1 ma na celu obliczenie metabolicznej produkcji ciepła podczas różnych intensywności cykli w celu ustalenia obciążenia pracą dla wizyty 2 w stosunku do metabolicznej produkcji ciepła. Wizyta 2 ma na celu zebranie wskaźników potu i termoregulacji podczas 1 godziny jazdy na rowerze w upale.

To badanie porównuje pocenie się i reakcję termoregulacyjną na ćwiczenia w upale w grupie osób z mukowiscydozą, które są stabilne na Kaftrio®, w porównaniu ze zdrową, dopasowaną grupą kontrolną.

Celem tego badania jest:

1. Określić stężenie sodu w pocie u osób dorosłych z mukowiscydozą na Kaftrio® podczas ćwiczeń ze stałą szybkością metabolicznej produkcji ciepła w warunkach stresu cieplnego oraz czy różni się ono od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci;
2. Określ miejscową i ogólnoustrojową szybkość pocenia się u osób dorosłych z mukowiscydozą na Kaftrio® podczas ćwiczeń w warunkach stresu cieplnego oraz czy różni się ona od zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranej pod względem wieku, wagi i płci;
3. Określ, jak dorośli z mukowiscydozą reagują na Kaftrio® pod względem przepływu krwi w skórze podczas ćwiczeń w warunkach stresu cieplnego i czy różni się to od osób zdrowych, dobranych pod względem wieku, wagi i płci;
4. Określ obciążenie termiczne na podstawie temperatury skóry i głębokiej ciała u osób dorosłych z mukowiscydozą na Kaftrio® podczas ćwiczeń w warunkach stresu cieplnego oraz czy różni się ono od osób zdrowych, dobranych pod względem wieku, wagi i płci.