Risposta del sudore, composizione del sudore e risposta termoregolatrice all'esercizio in condizioni di calore negli adulti con fibrosi cistica in terapia con modulatore. (Sweat-CF)

La fibrosi cistica (CF) è una condizione ereditaria comune nella popolazione caucasica, che colpisce circa 52.246 persone in Europa. Le mutazioni nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana CF (CFTR) provocano una scarsa funzionalità o produzione della proteina CFTR che funge da canale anionico per il trasporto di ioni attraverso la membrana cellulare.

La ghiandola sudoripare ha svolto un ruolo sostanziale nella diagnosi e nella comprensione della FC con l'aumento del cloruro nel sudore come criterio chiave per la diagnosi della FC. Tradizionalmente, la funzione anormale della proteina CFTR nella ghiandola sudoripare si traduce in un mancato riassorbimento del cloruro di sodio che porta a un'eccessiva perdita di sale. Si ritiene che le persone con FC siano a rischio di malattia da calore da sforzo durante l'esposizione ad ambienti caldi o durante periodi prolungati di esercizio e sono attualmente incoraggiate ad assumere integratori di sale durante i periodi di eccessiva sudorazione.

Nell'ultimo decennio sono state sviluppate terapie farmacologiche (terapie del modulatore CFTR (CFTRm)) che prendono di mira il difetto cellulare sottostante che caratterizza il CFTR nelle persone con FC. Kaftrio® è ora la terapia modulante più utilizzata. Gli studi hanno dimostrato una rapida e prolungata riduzione dei livelli di cloruro nel sudore all'inizio di questi CFTRm altamente efficaci. La necessità di un'integrazione di sale può essere influenzata durante l'assunzione di CFTRm. Pertanto, è necessario comprendere ulteriormente la risposta del sudore rispetto ai bisogni nelle persone con FC.

Questo studio recluterà 9 persone con FC che attualmente assumono Kaftrio® e 9 controlli sani di età, sesso e peso abbinati che hanno ≥ 18 anni. Chiederemo a tutti i partecipanti di frequentare i laboratori per 2 visite. La visita 1 è progettata per calcolare la produzione di calore metabolico durante diverse intensità di cicli al fine di impostare il carico di lavoro per la visita 2 in relazione alla loro produzione di calore metabolico. Visit 2 è progettato per raccogliere sudore e indici di termoregolazione durante 1 ora di pedalata al caldo.

Questo studio confronterà la sudorazione e la risposta termoregolatoria all'esercizio al caldo in un gruppo di persone con FC che sono stabili su Kaftrio® rispetto a un gruppo di controllo sano abbinato.

Gli obiettivi di questo studio sono:

1. Determinare la concentrazione di sodio nel sudore negli adulti con FC su Kaftrio® dall'esercizio a un tasso fisso di produzione di calore metabolico in condizioni di stress da calore e se questo è diverso dai controlli sani abbinati per età, peso e sesso;
2. Determinare il tasso di sudorazione locale e di tutto il corpo negli adulti con FC su Kaftrio® durante l'esercizio in condizioni di stress da calore e se questo è diverso dai controlli sani abbinati per età, peso e sesso;
3. Determinare come gli adulti con FC su Kaftrio® rispondono in termini di flusso sanguigno cutaneo durante l'esercizio in condizioni di stress da calore e se questo è diverso dai controlli sani abbinati per età, peso e sesso;
4. Determinare la tensione termica dalla pelle e dalla temperatura corporea interna negli adulti con FC su Kaftrio® durante l'esercizio in condizioni di stress da caldo e se questo è diverso dai controlli sani abbinati per età, peso e sesso.