Přirozená historie interferonopatií typu 1: poznatky z evropské kohorty (EU-IFNp)
12. května 2026 aktualizováno: Imagine Institute
Interferonopatie typu I jsou vzácné automatické poruchy způsobené genetickými defekty a jsou spojeny s významnou morbiditou a úmrtností. Tato onemocnění jsou refrakterní vůči konvenčním imunosupresivním terapiím. Obvykle se vyskytují v dětství, ačkoli byl pozorován nástup nemoci v dospělosti. Klinické spektrum je široké a zahrnuje hlavně centrální nervový systém. Zapojení kloubů je také běžné a zřídkakdy lze pozorovat hematologické rysy, jako jsou cytopenie nebo imunodeficience.
Téměř všichni pacienti vykazují konzistentní nadměrnou aktivaci dráhy IFN typu I, jak se svědčí, exprese genů stimulovaných IFN, tzv. „Interferonového podpisu“. K dnešnímu dni zůstává přirozená historie interferonopatií nejasná.
V této souvislosti je u pacientů navrženo vytvoření přirozené anamnézy interferopatie typu I k objasnění patofyziologických mechanismů a identifikaci biomarkerů pro diagnostiku, prognózu a aktivitu onemocnění, s cílem lépe charakterizovat rozmanitost interferonopatií.
Hlavním cílem je charakterizovat vývoj patologie u pediatrických a dospělých pacientů s interferonopatiemi typu I.
Celkovým cílem tohoto výzkumu je navrhnout terapeutické možnosti přizpůsobené fenotypům pacienta a lépe definovat podskupiny pacienta za účelem optimalizace přípravy budoucích klinických studií.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Marie-Louise FREMOND, Pr
- Telefonní číslo: 01 44 49 48 24
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
Studijní místa
-
-
-
Antwerp, Belgie
- Zatím nenabíráme
- Antwerp University Hospital
-
Kontakt:
- Benson OGUNJIMI, Dr
- E-mail: benson.ogunjimi@uantwerpen.be
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Benson OGUNJIMI, Dr
-
-
-
-
-
Zagreb, Chorvatsko
- Zatím nenabíráme
- Children's Hospital Zagreb
-
Kontakt:
- Alenka GAGRO, Dr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alenka GAGRO, Dr
-
-
-
-
-
Angers, Francie, 49000
- Nábor
- CHU d'Angers
-
Kontakt:
- Coralie MALLEBRANCHE, Dr
- E-mail: coralie.mallebranche@chu-angers.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Coralie MALLEBRANCHE, Dr
-
Ars-Laquenexy, Francie, 57530
- Nábor
- Hôpital de Mercy - CHR Metz Thionville
-
Kontakt:
- Anne-Charlotte CULLIER, Dr
- E-mail: Anne-Charlotte.cullier@chr-metz-thionville.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne-Charlotte CULLIER, Dr
-
Besançon, Francie, 25030
- Nábor
- CHU de BESANCON
-
Kontakt:
- Claire BALLOT-SCHMIT, Dr
- E-mail: cballotschmit@chu-besancon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Claire BALLOT-SCHMIT, Dr
-
Bordeaux, Francie
- Zatím nenabíráme
- CHU de Bordeaux
-
Kontakt:
- Pascal PILLET, Dr
- E-mail: pascal.pillet@chu-bordeaux.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Pascal PILLET, Dr
-
Brest, Francie, 29200
- Nábor
- CHU Morvan
-
Kontakt:
- Elise SACAZE, Dr
- E-mail: elise.sacaze@chu-brest.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elise SACAZE, Dr
-
Bron, Francie, 69500
- Nábor
- Hôpital Femme Mère Enfant - HCL
-
Kontakt:
- Alexandre BELOT, Dr
- E-mail: alexandre.belot@chu-lyon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexandre BELOT, Dr
-
Dijon, Francie, 21231
- Zatím nenabíráme
- CHU de Dijon
-
Kontakt:
- Mondher CHOUCHANE, Dr
- E-mail: mondher.chouchane@chu-dijon.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mondher CHOUCHANE, Dr
-
Gleizé, Francie, 69400
- Nábor
- Hôpitaux Nord Ouest Villefranche
-
Kontakt:
- Vanessa REMY PICCOLO, Dr
- E-mail: vremypiccolo@hno.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Vanessa REMY PICCOLO, Dr
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francie, 94270
- Zatím nenabíráme
- Hopital Bicetre
-
Kontakt:
- Kumaran DEIVA, Pr
- E-mail: kumaran.deiva@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kumaran DEIVA, Pr
-
Lille, Francie, 59000
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Claude Huriez, CHU de Lille
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Eric HACHULLA, Pr
-
Kontakt:
- Eric HACHULLA, Pr
- Telefonní číslo: 03 20 44 56 50
- E-mail: eric.hachulla@chu-lille.fr
-
Marseille, Francie
- Nábor
- APHM Hôpitaux de Marseille
-
Kontakt:
- Anne-Laure JURQUET, Dr
- E-mail: anne-laure.jurquet@ap-hm.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne-Laure JURQUET, Dr
-
Montpellier, Francie, 34295
- Nábor
- CHU de Montpellier
-
Kontakt:
- Aurélia CARBASSE, Dr
- E-mail: a-carbasse@chu-montpellier.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Aurélia a-carbasse@chu-montpellier.fr, Dr
-
Nancy, Francie
- Nábor
- CHRU Nancy
-
Kontakt:
- Anne MIRGUET, Dr
- E-mail: A.mirguet@chru-nancy.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Anne MIRGUET, Dr
-
Nantes, Francie, 44000
- Nábor
- CHU de Nantes
-
Kontakt:
- Elsa LORINO, Dr
- E-mail: elsa.lorino@chu-nantes.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elsa LORINO, Dr
-
Nice, Francie, 06200
- Nábor
- Hopital de l'archet
-
Kontakt:
- Julie BERNARDOR, Dr
- E-mail: bernardor.j@chu-nice.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Julie BERNARDOR, Dr
-
Nérac, Francie, 47600
- Nábor
- CH Agen-Nérac
-
Kontakt:
- Mélanie RORIZ, Dr
- E-mail: rorizm@ch-agen-nerac.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mélanie RORIZ, Dr
-
Paris, Francie, 75018
- Zatím nenabíráme
- Hopital Bichat
-
Kontakt:
- Clémence DAVID, Dr
- E-mail: clemence.david3@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Clémence DAVID, Dr
-
Paris, Francie, 75019
- Zatím nenabíráme
- Hopital Robert Debre
-
Kontakt:
- Ulrich MEINZER, Dr
- E-mail: ulrich.meinzer@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ulric MEINZER, Dr
-
Paris, Francie, 75012
- Zatím nenabíráme
- Hôpital Armand Trousseau
-
Kontakt:
- Isabelle MELKI, Dr
- E-mail: isabelle.melki@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Isabelle MELKI, Dr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Nadia NATHAN, Dr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Florence RENALDO, Dr
-
Toulouse, Francie, 31300
- Nábor
- Hôpital des Enfants - CHU de Toulouse
-
Kontakt:
- Léa RODITIS, Dr
- E-mail: roditis.l@chu-toulouse.Fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Léa RODITIS, Dr
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Francie, 75015
- Nábor
- Hopital Necker Enfants Malades
-
Kontakt:
- Marie-Louise FREMOND, Pr
- E-mail: marie-louise.fremond@institutimagine.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marie-Louise FREMOND, Pr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Anne WELFRINGER, Dr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Bénédicte NEVEN, Pr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Marie HULLY, Dr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Alice HADCHOUEL, Pr
-
-
-
-
-
Florence, Itálie
- Zatím nenabíráme
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Kontakt:
- Lorenzo LODI
- E-mail: lorenzo.lodi@meyer.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Lorenzo LODI, Dr
-
-
-
-
-
Tübingen, Německo
- Zatím nenabíráme
- University of Tubingen
-
Kontakt:
- Özlem SATIRER
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Özlem SATIRER, Dr
-
-
-
-
-
Innsbruck, Rakousko
- Zatím nenabíráme
- Medical University Innsbruck
-
Kontakt:
- Philipp GAUCKLER, Dr
- E-mail: philipp.gauckler@i-med.ac.at
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Philipp GAUCKLER, Dr
-
-
-
-
-
Leeds, Spojené království
- Zatím nenabíráme
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Kontakt:
- Jade-Lauren BELTON, Dr
- E-mail: jade-lauren.belton@nhs.net
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jade-Lauren BELTON, Dr
-
-
-
-
-
Ankara, Turecko (Türkiye)
- Nábor
- Hacettepe İhsan Doğramacı Children's Hospital
-
Kontakt:
- Seza Özen, Pr
- E-mail: sezaozen@hacettepe.edu.tr
-
-
-
-
-
Prague, Česko
- Zatím nenabíráme
- Motol University Hospital
-
Kontakt:
- Markéta BLOOMFIELD, Dr
- E-mail: marketa.bloomfield@fnmotol.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Markéta BLOOMFIELD, Dr
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Dita CEBECAUROVA, Dr
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko
- Zatím nenabíráme
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
-
Kontakt:
- Jacques RIVIERE, Dr
- E-mail: jacques.riviere@vallhebron.cat
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jacques RIVIERE, Dr
-
Palma de Mallorca, Španělsko
- Zatím nenabíráme
- Hospital Universitario Son Espases
-
Kontakt:
- Jan RAMAKERS, Dr
- E-mail: jan.ramakers@ssib.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jan RAMAKERS, Dr
-
-
-
-
-
Stockholm, Švédsko
- Zatím nenabíráme
- Karolinska University Hospital
-
Kontakt:
- Petter BRODIN, Dr
- E-mail: petter.brodin@ki.se
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s geneticky potvrzenou interferonopatií typu I v Evropě.
Odhaduje se 500 pacientů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Geneticky potvrzený pacienta s interferonopatií typu I
- Pacient přidružený k systému sociálního zabezpečení nebo příjemci takového systému.
Kritéria pro vyloučení:
- Opozice pacienta a/nebo rodičovské autority, pokud je pacient nezletilý, účast na studii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti
Pacienti s geneticky potvrzenou interferonopatií typu I
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizace progrese onemocnění u dětských a dospělých pacientů s interferonopatie typu I
Časové okno: 2025-2045
|
Kompozitní popis fenotypů pacientů s interferopatiemi typu I podle genotypu (klinický, biologický) v průběhu času.
|
2025-2045
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace a charakterizace imunologických faktorů specifických pro genotyp
Časové okno: 2025-2045
|
Popis konkrétních imunologických faktorů podle genotypu
|
2025-2045
|
|
Výzkum biomarkerů pro diagnostiku, prognózu a monitorování aktivity onemocnění
Časové okno: 2025-2045
|
Biomarkery identifikované pro diagnostiku, prognózu a monitorování aktivity onemocnění
|
2025-2045
|
|
Monitorování reakce léčby podle fenotypu a genotypu
Časové okno: 2025-2045
|
Odezva léčby fenotypem a genotypem
|
2025-2045
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. října 2025
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. října 2045
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2045
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. června 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. června 2025
První zveřejněno (Aktuální)
27. června 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HJ-24-EU-IFNp
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .